【广东会GDH基因检测】做乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症是英文Acetyl-CoA: carboxylase deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症基因解码、基因检测?
乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏症:一种罕见疾病,其遗传异常导致特定酶(乙酰辅酶乙酰转移酶2)的缺乏,这与精神发育迟滞和肌肉张力降低有关。该酶参与脂质代谢。该病临床表征有:智力发育延迟;肌张力减弱;脂质代谢障碍。
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孤立案例
乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症的数据库代码是omim_id:614055。
做乙酰辅酶A:羧化酶缺乏症基因解码、基因检测的费用是多少?
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