【广东会GDH基因检测】怎么做小儿糖原贮积病Ⅶ型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
小儿糖原贮积病Ⅶ型是英文glycogen storage disease type VII的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止小儿糖原贮积病Ⅶ型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做小儿糖原贮积病Ⅶ型基因解码、基因检测？
糖原贮积病IXd型是一种X连锁的隐性，相对温和的代谢紊乱，其特征在于可变的运动引起的肌肉无力或僵硬。大多数患者出现成人症状，有些患者即使在成年后期仍可保持无症状。表型通常仅在剧烈运动时才会出现（Preisler等人，2012年总结）。临床特征：常染色体隐性遗传;肌肉无力; X连锁隐性遗传;运动不宽容;运动引起的肌痛;运动诱发的肌红蛋白尿;运动引起的肌肉僵硬。该病临床表征有：肌无力；运动耐受力；运动诱导的肌肉痛；运动后肌红蛋白尿；运动引起的肌肉僵硬。
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常染色体隐性 ; X连锁隐性
小儿糖原贮积病Ⅶ型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，小儿糖原贮积病Ⅶ型的数据库代码是omim_id:300559。
怎么做小儿糖原贮积病Ⅶ型基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
