【广东会GDH基因检测】怎么做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
皮质类固醇敏感性-功效是英文corticosteroids response - Efficacy的中文翻译。这一疾病又叫做CBG deficiency
;transcortin deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皮质类固醇敏感性-功效在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。
什么样的人应当做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测?
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症是一种体征和症状不易察觉的疾病,贼常见的是极度疲劳,尤其是体力活动后。许多患者具有低血压。一些患者具有脂肪肝或慢性疼痛,特别是肌肉。这些特征在患者中变化很大,即使在同一家系也是如此。许多皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者只有一个或两个特征。其他患者无该病的体征和症状,只有在亲属发现受累后才被诊断。有些皮质类固醇结合球蛋白缺乏症患者患有慢性疲劳综合征。慢性疲劳综合征的特征是长期疲劳,这会干扰日常活动,产生一些症状,例如喉咙痛或头痛。
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皮质类固醇结合球蛋白缺乏症的患病率未知,它是一种罕见病。不过,因为一些患有该病症的人症状轻微或无症状,可能难以确诊。
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SERPINA6基因突变导致皮质类固醇结合球蛋白缺乏症。 SERPINA6基因编码了皮质类固醇结合球蛋白(CBG),其主要在肝脏中产生。 CBG蛋白结合到皮质醇。皮质醇具有许多功能,例如维持血糖水平,保护身体免受压力,抑制炎症。当皮质醇与CBG结合时,激素无活性。通常,身体大约80%至90%的皮质醇与CBG结合。当身体需要皮质醇时,CBG在需要皮质醇的地方递送皮质醇并释放它,使皮质醇活跃。以这种方式,CBG调节体内的皮质醇的量。身体中总皮质醇的量由结合(无活性)和未结合(活性)皮质醇组成。SERPINA6
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据报道,该病症具有常染色体隐性的遗传模式,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。然而,一些只有一个SERPINA6基因突变的人可能有疲劳或慢性疼痛的症状。或者,具有两个SERPINA6基因突变的个体可能不具有该病症的任何特征。尚不清楚为什么有些突变的人具有该病症的特征,而其他人没有。
皮质类固醇敏感性-功效的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,皮质类固醇敏感性-功效的数据库代码是omim_id:611489
;hpo_id:HP:0000007。
怎么做皮质类固醇敏感性-功效基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑:广东会GDH基因)