【广东会GDH基因检测】糖基化型先天性疾病II型基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
糖基化型先天性疾病II型是英文CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病II型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。
什么样的人应当做糖基化型先天性疾病II型基因解码、基因检测？
先天性去糖基化疾病是一种常染色体隐性多系统疾病，其特征为全身发育迟缓，张力减退，异常不自主运动，泪膜炎或泪液产生不良。 其他常见特征包括小头畸形，顽固性癫痫发作，异常眼动和肝功能障碍的证据。 肝活组织检查显示储存物质在液泡中的细胞质积累（Enns等人，2014总结）。有关先天性糖基化障碍分类的讨论，请参阅CDG1A（212065）。临床特征：常染色体隐性遗传; 短脚; 周围神经病变。
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常染色体隐性遗传病
糖基化型先天性疾病II型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病II型的数据库代码是omim_id:615273。
糖基化型先天性疾病II型基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。(责任编辑：广东会GDH基因)
