【广东会GDH基因检测】皱褶部网状色素沉着症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

皱褶部网状色素沉着症2型是英文Dowling-Degos disease 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病，又叫做又称褶皱部网状色素异常、屈侧网状色素异常症、黑点病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止皱褶部网状色素沉着症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。广东会GDH基因疾病数据库将Dowling-Degos disease分为四个亚型，它们分别是Dowling-Degos病1型、Dowling-Degos病2型、Dowling-degos病 3型、Dowling-Degos病4型
 

什么样的人应当做皱褶部网状色素沉着症2型基因解码、基因检测？

Dowling-Degos病（DDD）是一种常染色体显性遗传性皮肤病，其特征是网状色素沉着，通常呈弯曲分布。然而，也可能出现全身性Dowling-Degos病（DDD），颈部，胸部和腹部有许多色素减退或红斑性斑点和丘疹。 Dowling-Degos病（DDD）的组织病理学表现出表皮下行的特征性细枝状模式。网状色素失调等。 广东会GDH基因综述了皮肤网状色素紊乱的谱，列出了Dowling-Degos病患者的报告病例，Kitamura网状色素沉着症（RAK），Dohi网状色素沉着症（DSH，RAD; 127400），Galli-Galli病（GGD）和Haber综合征（HS）。 82例中，26例（31.7％）临床诊断为Dowling-Degos病（DDD），13例（15.9％）为RAD，11例（13.4％）为GGD，8例（9.8％）为RAK，8例（9.8％）为HS;此外，16例（19.5％）病例显示Dowling-Degos病（DDD）与RAK重叠。 数据库中还列有患者的照片，其表现出Dowling-Degos病（DDD），GGD，RAD和RAK的不同疾病在临床表现上具有重叠性。广东会GDH基因解码指出，在皮肤网状紊乱中，主要疾病病例是Dowling-Degos病（DDD），其中一部分病例表现出棘层松解（GGD），面部红斑（HS）或肢端分布（RAD; RAK）。广东会GDH基因解码认为，皮肤的所有网状色素疾病都是单个疾病的不同表现。网状色素疾病的基因原因呈现出异质性，采用热点突变基因检测或基因检则包，容易出现假阴性的结果。其他临床特征包括：卵泡角化过度;网状色素沉着过度; Hypomelanotic macule;角化过度性丘疹。该病临床表征有：克尔里病，贯穿性角化过度病；网状过度色素沉着。

广东会GDH基因Dowling-Degos disease 2型基因解码、基因检测大数据分析

广东会GDH基因检测收录的2 个患有广泛性 Dowling-Degos 病的中国家庭病例。 先进家庭的先证者是一名 49 岁的女性，有 20 年的网状色素沉着病史，开始于颈部，由斑点组成，数量和大小逐渐增加，颜色变深，无自觉症状。 皮损夏季变深，冬季变浅。 受影响的亲属包括她的父亲、祖父、3个姐妹、2个兄弟和2个侄子，以及一个姑姑、一个表妹和那个表妹的儿子。 所有受累家庭成员均有颈部、手腕、胸部、腹股沟区和大腿内侧皮肤色素沉着； 其中一些人的颈部、胸部和背部还出现色素减退性斑疹和角化过度的深棕色丘疹。 先证者皮肤活检的组织学检查显示角化过度，伴有多个角质毛囊栓和乳头状表皮向下生长，基底色素颗粒分布异常。 真皮表层可见散在的黑色素颗粒和噬黑素细胞，表皮黑色素分布不均匀。 电子显微镜显示所有的黑素细胞都很小并且没有黑素体； 然而，角质形成细胞显示出正常的角蛋白丝以及与半桥粒和桥粒的相互作用。 在第二个病例家庭中，先证者是一名 53 岁的女性，弯曲区域的棕色斑疹超过 32 年，从颈部开始逐渐增大。 色素沉着和色素减退的斑疹随后蔓延至面部、双侧腋窝、腘窝和腹股沟，无自觉症状。 部分斑疹合并排列成网状，双侧腋窝可见角化过度的深褐色丘疹。 颈部皮肤活检显示表皮乳头状瘤样角化过度伴角化栓、转子伸长伴基底色素颗粒分布异常、真皮浅层血管周围淋巴组织细胞浸润。 她已故的母亲也受到影响。 《人体皮肤肤临床征状及其基因检不则位点》记录，这两个家庭的受影响个体的其他器官或系统没有明显异常。
 

Dowling-Degos disease 2型致病鉴定基因解码

在一个连续四代患有Dowling-Degos 病的中国家庭中，通过 Sanger 测序（桑格尔测序基因检测），先证者已排除 KRT5 基因的突变。选用致病基因鉴定基因解码后，进行全基因组连锁分析，并仅针对 20 号染色体获得了大于 3 的多点 lod 分数。重组事件定义了 20p11.21-q13.12 处的 14.79-cM 易感性区间（54.04 至 68.83 cM，在 rs1293713 和 rs244123 之间）。 所有受影响的个体在这个疾病区间内共享一个共同的单倍型。 在 Dowling-Degos 病映射到 20 号染色体的第 4 代中国家庭中，对 1 名受影响的个体进行了外显子组测序，并在 POFUT1 基因 (E144X; 607491.0001) 中发现了杂合无义突变，该突变经 Sanger 测序证实，与家族中的疾病共分离，并且在 600 个中国对照中未发现。 对来自第二个患有Dowling-Degos 病的中国家庭的先证者进行的 POFUT1 基因筛查显示，在未受影响的家庭成员或 600 个中国对照中未发现这一1-bp 缺失（482delA）。

Dowling-Degos disease 2基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性
 

皱褶部网状色素沉着症2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，皱褶部网状色素沉着症2型的数据库代码是omim_id:615327。
 

皱褶部网状色素沉着症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。