【广东会GDH基因检测】艾卡迪Goutieres综合征3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
艾卡迪Goutieres综合征3型是英文Aicardi Goutieres syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止艾卡迪Goutieres综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做艾卡迪Goutieres综合征3型基因解码、基因检测？
贼典型的是，Aicardi-Goutières综合征（AGS）表现为早发性脑病，通常但并不总是导致严重的智力和身体障碍。出生时患有AGS的婴儿亚组出现异常神经系统发现，肝脾肿大，肝酶升高和血小板减少症，这一图片高度提示先天性感染。否则，大多数受影响的婴儿在出生后的前几周出现在不同的时间，经常在一段明显正常的发育后。通常情况下，他们表现出严重脑病的亚急性发作，其特征为极度烦躁，间歇性无菌性呼吸困难，技能丧失和头部生长减慢。随着时间的推移，多达40％的人会在手指，脚趾和耳朵上形成冻疮皮肤病变。显而易见的是，存在AGS的非典型的，有时更温和的情况，因此与AGS相关基因的突变相关的表型的真实程度尚不清楚。例如，ADAR突变贼近与急性双侧纹状体坏死的临床表现有关。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;脑病;肌张力障碍;肝脾肿大;血小板减少;脑钙化;严重的全球发展延迟;延迟髓鞘形成。该病临床表征有：眼球震颤；脑病；肌张力障碍；肝脾肿大；血小板减少；脑钙化；严重的全面性发育迟缓；髓鞘化延迟。
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艾卡迪Goutieres综合征3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，艾卡迪Goutieres综合征3型的数据库代码是omim_id:610329。
艾卡迪Goutieres综合征3型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？
是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到广东会GDH基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：广东会GDH基因)
