【广东会GDH基因检测】脑积水基因检测（hydrocephalus）

hydrocephalus在中文和英文中的不同叫法，俗名，别名

在中文和英文中，对于“hydrocephalus”这一医学术语，其叫法、俗名和别名主要体现在医学领域的专业术语和日常用语中的不同表达。

中文中的叫法、俗名和别名

在中文中，“hydrocephalus”通常被直接翻译为“脑积水”，这是一个医学上的专业术语，用于描述脑脊液在脑室内积聚过多，导致脑室扩大，进而可能引发一系列神经系统症状的情况。在中文医学文献和临床实践中，这一术语被广泛使用，且没有特定的俗名或别名。

英文中的叫法、俗名和别名

在英文中，“hydrocephalus”是医学上的标准术语，用于描述上述同样的病理状况。除了这个标准术语外，英文中并没有广泛使用的俗名或别名来指代“hydrocephalus”。然而，根据不同的病因和临床表现，英文中可能会使用更具体的术语来描述脑积水的不同类型，如“obstructive hydrocephalus”（梗阻性脑积水）或“infantile hydrocephalus”（婴儿脑积水）等。这些术语提供了关于脑积水病因、发病年龄或病理特征的额外信息。

对比分析

• 专业术语的通用性：无论是中文还是英文，“hydrocephalus”作为医学上的专业术语，都具有高度的通用性和准确性，用于描述脑脊液积聚过多导致的病理状况。
• 俗名和别名的使用：在中文中，由于“脑积水”这一术语已经足够明确和易于理解，因此没有形成广泛的俗名或别名。而在英文中，虽然也没有普遍的俗名或别名，但会根据具体情况使用更具体的术语来描述脑积水的不同类型。
• 文化差异：值得注意的是，尽管中文和英文在描述同一医学现象时使用了相似的术语，但两种语言在医学术语的构成和命名方式上可能存在一定的文化差异。例如，英文医学术语中经常包含描述病因、病理特征或发病年龄的前缀或后缀，而中文医学术语则更注重简洁明了和易于理解。

综上所述，中文和英文在描述“hydrocephalus”这一医学现象时，主要使用了各自语言中的专业术语，并且没有显著的俗名或别名差异。在理解和应用这些术语时，需要注意其专业性和准确性。

基于阻断遗传、正确治疗的脑积水基因检测的重要性

根据《神经系统疾病及其发病原因》，脑积水是一种异质性疾病，由脑脊液（CSF）异常积聚及随后的颅内压升高引起，导致神经发育受损和发病。在中国，每 1,000 名新生儿中约有 1 名患有脑积水，为此广东会GDH基因成立脑积致病基因鉴定项目组，致力于发现脑积水发生的遗传传基础，通过基因检测对脑积水进行基因检测分析、基因信息解剖，从而实现脑积水更适用于临床的亚型分析，从而提前诊断，正确治疗，阻断遗传。因为尽管临床试验尝试了药理学策略来治疗脑积水，但没有任何药物治疗取得成功。目前，治疗脑积水的主要方法是外科手术，如插入脑室腹腔（VP）分流器和内镜第三脑室造口术（ETV），可能伴或不伴脉络丛烧灼术（CPC）。虽然已有许多研究评估了这些手术的疗效和成本，但长期发病率依然很高。

脑积水可能是脑室内出血（IVH）、脊柱裂、感染、脑肿瘤或先天性疾病的继发后果。此外，L1 细胞粘附分子（L1CAM）的罕见 X 连锁突变可以导致解剖性阻塞（如导水管狭窄），阻碍脑脊液流动。脑积水的病理生理机制包括神经干细胞生态位发育受损、纤毛室管膜细胞异常、脑室区破坏以及脑脊液吸收和/或分泌功能障碍。因此，对脑积水潜在胚系突变对疾病发生的了解是致病基因鉴定基因解码的第一步。

尽管已有大量研究尝试揭示脑积水的致病遗传机制，这些研究大多基于孤立的人类病例研究和小鼠模型，但存在关键的局限性，包括成本、患者/家庭招募、样本量（相对于群体遗传学标准非常有限）、个体变异验证（通常涉及从头突变）以及模型生物与人类疾病之间的显著物种差异。由于脑积水是多种遗传综合征和孟德尔疾病的组成部分，并且许多病理的衍生结果，在进一步进行脑积水的致病基因鉴定基因解码时，设定的出发点是脑积水是一种多基因复杂疾病，但可能集中在有限数量的人体的结构与功能上。从结构与功能方面揭示一个疾病，尤其是复杂疾病的基因原因，是基因解码基因检测异于数据库比对基因检测的重要方面。因此，脑积水的致病基因鉴定基因解码的最终结果会阐明脑积水的遗传基础可能为其病理生理机制，并确定潜在的药物干预目标。并为基因检测提供可以信赖的基因列表和检测方法优化。

全基因组关联研究（GWAS）已成为识别复杂性状遗传倾向的广泛工具，这些分析需要非常大的样本量。重要的是，已识别基因座的潜在机制仍不明确。阐明复杂多基因疾病的机制基础需要深入了解导致疾病的分子事件，采用基因解码分析法。致病基因鉴定定基因解码假设脑积水的总体风险源于许多基因表达的微小变异，这些变异可能导致有限数量的途径或生物过程发生改变，从而使个体易患疾病。由于脑积水样本量相对较小（相对于其他复杂疾病），脑积水的致病基因鉴定基因解码旨在通过使用遗传变异（而非传统 GWAS 中的数百万个未知基因靶标变异）来可靠地确定基因表达，以显著提高统计功效。

为此，脑积水致病基因鉴定基因解码使用了与匿名电子病历相关联的全基因组基因测序基因检测遗传学数据（来自常规临床护理采集的血液）进行脑积水的大规模遗传分析。分析出发点是基因决定的基因表达参与了脑积水的发展。因此，致病基因鉴定基因解码应用了 PrediXcan人工智能分析，这是一种基于基因的方法，通过利用基因表达的遗传成分来识别疾病基因，利用来自神经组织参考人类转录组面板（包括 889 名个体的 10 个大脑区域）和全血（来自 338 名患者）的归因模型。采用致病基因鉴定基因解码方法识别了与脑积水相关的基因决定的基因表达特征和通路。虽然相关性并不等同于因果关系，但与传统 GWAS（其中相关基因通常不明）相比，与基于 SNP 的关联相比，基于基因决定表达的关联显著改进了研究结果。脑积水的致病基因鉴定基因解码还考虑了基因水平的关联是否受连锁不平衡（LD）污染的影响。基因解码发现基因决定的基因表达与脑积水风险之间的关联具有显著的组织特异性。脑积水的致病基因鉴定基因解码在独立的 GWAS 数据集（英国生物库）中验证了主要实验的显著发现。此外，致病基因鉴定基因解码还使用英国生物库中基于成像的表型的 PrediXcan 分析和脑积水小鼠模型的转录组分析来寻找对研究结果的功能性支持。最后，致病基因鉴定基因解码将脑积水婴儿脑脊液的蛋白质表达分析与 PrediXcan 识别的基因表达变化进行了比较，结果与致病基因鉴定基因解码在神经组织中的发现一致，但与全血中的发现不一致。总之，脑积水的致病基因鉴定基因解码阐明了参与脑积水发病的复杂的基因信息作用，并对该疾病的病理生理基础提供了重要的见解。为基因检测的顺利进行提供了依据。

脑积水基因检测的科学性证据总结

脑积水致病基因鉴定基因解码对十种神经组织和全血中的脑积水风险进行了 PrediXcan 分析。结果表明，脑中 MAEL 表达的降低与脑积水显著相关（Bonferroni 调整 p < 0.05）。在独立的基因检测数据库中（N = 8,428）中进行的 PrediXcan 分析显示，额叶皮质中的 MAEL 表达与白质和总脑容量相关。在脑中差异表达最多的基因中，致病基因鉴定基因解码发现这些结构表型在基因水平上的关联显著丰富，表明这些基因通过调节脑结构和完整性对疾病风险产生影响。脑积水致病基因鉴定基因解码通过分析脑积水小鼠模型的脉络丛转录组，获得了对这些基因的额外支持。最后，患者脑脊液中的差异蛋白表达分析重现了神经组织中与疾病相关的表达变化，但没有重现全血中的差异蛋白表达变化。脑积水致病基因鉴定基因解码的研究结果提供了综合证据，突显了组织特异性途径和机制在脑积水病理生理学中的重要性。脑积水基因检测具有坚实的科学基础，其中基因解码长于对未报道的基因作用的揭示，在基因检测阳性率的提升方面，优于数据库比对结果。