【广东会GDH基因检测】肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）基因检测

肌萎缩侧索硬化症与渐冻症

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，肌萎缩侧索硬化症（ALS））和渐冻症（Motor Neuron Disease，MND）是两种描述相同疾病的不同术语。它们指的是一种进行性神经系统退化疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无法正常运作。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）

1. 定义和病理生理：

   • 肌萎缩侧索硬化症（ALS） 是一种进行性的神经系统疾病，主要涉及运动神经元的退化，包括中枢神经系统中的上行和下行运动神经元。
   • 上行运动神经元位于大脑皮层，负责发送运动指令。下行运动神经元则位于脊髓和脑干，负责传输这些指令到肌肉。

2. 临床表现：

   • 主要症状包括进行性肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛和肌肉痉挛。
   • 患者可能会出现言语和吞咽困难，以及呼吸困难，因为这些症状是由于受到运动神经元受损影响。

3. 病理生理学：

   • 大多数肌萎缩侧索硬化症（ALS）病例是散发性的，尽管约10％是家族性的，可能与遗传因素有关。
   • 常见的遗传突变包括超氧化物歧化酶1（SOD1）、TAR DNA结合蛋白（TARDBP）、C9orf72和FUS等基因突变。

渐冻症（MND）

1. 术语和定义：

   • 渐冻症是一个更广泛的术语，用于描述包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）在内的所有影响运动神经元的疾病。
   • 它涵盖了多种类型的运动神经元病变，包括肌萎缩侧索硬化症（ALS）。

2. 临床特征：

   • 渐冻症的临床特征可以因患者和病例而异，但通常表现为进行性的肌肉无力和萎缩，以及运动功能障碍。

共同点和区别

1. 共同点：

   • 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是MND的一个子类别，因此二者有许多共同点，包括肌肉萎缩、进行性肌无力和运动障碍。
   • 二者的病理生理学都涉及到运动神经元的损害。

2. 区别：

   • MND是一个更广泛的概念，包括不同类型的运动神经元病变，而肌萎缩侧索硬化症（ALS）是MND的一种特定类型，特指上行和下行运动神经元的损害。
   • 在临床上，术语MND可能用于描述一般的运动神经元疾病，而肌萎缩侧索硬化症（ALS）则更专门指涉上述的特定类型。

总体而言，肌萎缩侧索硬化症（ALS）作为MND的一种形式，其特点是中枢和周围神经系统中特定运动神经元的进行性退化，导致患者逐渐失去对肌肉的控制能力。早期诊断和治疗对于改善肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者的生活质量至关重要，尽管目前尚无根治方法。

肌萎缩侧索硬化症可以做基因检测吗？

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病，患病的终身风险为350人中的一人，并且缺乏治疗疾病进展的疗法。致病基因鉴定基因解码进行了一项跨祖先的全基因组关联研究（GWAS），包括29,612名肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者和122,656名对照，鉴定出了15个风险位点。结合包括8,953名全基因组测序个体（6,538名患者，2,415名对照）和大规模的皮质来源表达定量性状位点（eQTL）数据集（MetaBrain），分析揭示了位点特异性的遗传结构，致病基因鉴定基因解码通过罕见变异、短串联重复序列或调节效应优先选择基因。肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的风险位点与神经退行性谱系中的多种特征共享，但在不同脑区域和细胞类型中具有明显的富集模式。从文献中获得的环境和生活方式风险因素中，Mendelian随机化分析表明高胆固醇水平在病因中起到因果作用。所有肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关信号的组合揭示了液泡介导的运输和自噬的紊乱，并提供了谷氨酸能神经元中细胞自主性疾病起始的证据。

基于上述信息，肌萎缩侧索硬化症可以进行基因检测。研究揭示了多个与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的遗传风险位点，这些位点有助于理解疾病的遗传基础和发病机制。通过基因检测，可以识别个体携带的与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关的遗传变异，这有助于早期诊断、疾病风险评估以及未来可能的个体化治疗策略的开发。