【广东会GDH基因检测】如何做肌萎缩性侧索硬化症12型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌萎缩性侧索硬化症12型是英文Amyotrophic lateral sclerosis type 12的中文翻译。这一疾病又叫做;ALS 12，OPTN引起。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌萎缩性侧索硬化症12型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做肌萎缩性侧索硬化症12型基因解码、基因检测？
ALS2相关疾病涉及锥体束上运动神经元的逆行退化，包括从婴儿上行遗传性痉挛性截瘫（IAHSP）到无低运动神经元受累的幼年形式（幼年原发性侧索硬化[JPLS]）的临床连续体，具有较低运动神经元受累的形式（常染色体隐性幼年肌萎缩侧索硬化[JALS]）。 IAHSP的特征是出现痉挛状态，生命贼初两年内反射和下肢持续克隆增加，7至8岁时上肢进行性无力和痉挛，第二个十年轮椅依赖性进展严重的痉挛性四肢瘫痪和假性延髓综合征。 JPLS的特征在于在生命的第二年中行走能力的开始和丧失，上运动神经元疾病的进行性征兆，青少年的轮椅依赖性以及随后的运动言语产生的丧失。 JALS的特点是儿童时期的发病（平均发病年龄为6.5岁），面部肌肉痉挛，不受控制的笑声，痉挛性构音障碍，痉挛性步态，中度肌肉萎缩（可变性存在），膀胱功能障碍和感觉障碍;有些人在12至50岁时卧床不起。临床特征：常染色体隐性遗传;舌头运动困难;构音障碍;肌张力障碍;下肢痉挛;痉挛的步态;上运动神经元形态异常;假性球菌行为症状; Anarthria;痉挛性构音障碍;面部肌肉痉挛;咽部肌肉痉挛;肌电图：慢性去神经征象;进步;上肢痉挛。该病临床表征有：舌动困难；构音障碍；肌张力障碍；下肢痉挛；痉挛步态；假性延髓行为症状；构音障碍；痉挛性构音障碍；面肌痉挛；喉头痉挛；肌电图:慢性失神经支配的征象；上肢痉挛。
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常染色体隐性遗传病
Amyotrophic lateral sclerosis type 12的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌萎缩性侧索硬化症12型的数据库编码是omim_id:205100；ICD编码是
如何做肌萎缩性侧索硬化症12型基因解码、基因检测？
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
