【广东会GDH基因检测】什么人要做脊髓性肌萎缩4型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓性肌萎缩4型是英文Spinal muscular atrophy type 4的中文翻译。这一疾病又叫做;SMA-4。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓性肌萎缩4型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做脊髓性肌萎缩4型基因解码、基因检测?
脊柱性肌萎缩伴先天性骨折是一种常染色体隐性遗传性严重神经肌肉疾病,其特征是子宫内发生严重的张力减退。这导致先天性挛缩,与多发性先天性多发性先天性病变一致,并且长骨的产前骨折发生率增加。受影响的婴儿呼吸困难和进食困难,并且通常在出生后的头几个月或几年内死亡(Knierim等人,2016年摘要)。该病临床表征有:嘴巴狭窄;高腭;小退缩下颌;眼距过宽;全面发育迟缓;全面发育迟缓;神经反射消失;胎动减少;羊水过少;羊水过少;动脉导管未闭。
广东会GDH基因Spinal muscular atrophy type 4基因解码、基因检测大数据分析
Spinal muscular atrophy type 4致病鉴定基因解码
Spinal muscular atrophy type 4基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
Spinal muscular atrophy type 4的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊髓性肌萎缩4型的数据库编码是omim_id:616866;ICD编码是