【广东会GDH基因检测】做ADCY5相关运动障碍基因解码、基因检测的费用是多少？
遗传病、罕见病基因检测导读:
ADCY5相关运动障碍是英文ADCY5-related dyskinesia的中文翻译。这一疾病又叫做familial dyskinesia with facial myokymia；FDFM；Dyskinesia, familial, with facial myokymia;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止ADCY5相关运动障碍在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做ADCY5相关运动障碍基因解码、基因检测？
ADCY5相关运动障碍是一种运动失调；术语“运动障碍”是指异常的不自主运动。ADCY5相关运动障碍所发生的异常运动通常表现为突然（阵发性）跳动、抽搐、震颤、肌肉拉紧（张力障碍）或扭动（舞蹈）运动，并且可以影响肢体、颈部和面部。ADCY5相关运动障碍通常开始于婴儿期和青春期后期之间，可在醒来期间连续发作，有些病例也可在睡眠期间发生。严重受累的婴儿可发生弱肌张力（肌张力低下）和延迟运动技能，如爬行和行走；这些患者日常活动困难，可能贼终需要坐轮椅。在更轻微的受累者中，该病对步行和其他运动技能没有什么影响，尽管异常运动可导致在学校或其他环境下表现笨拙或社交困难。在一些患有ADCY5相关运动障碍的人中终生都是稳定的。其他一些人，在步入病症稳定或甚至改善的中年之前，病症在发作频率和严重性上都在慢慢变坏。焦虑、疲劳和其他压力可暂时增加ADCY5相关运动障碍的体征和症状的严重性，而一些受累者也可能经历数天或数周的无异常运动的缓解期。预期寿命和智力不受这种疾病的影响。
广东会GDH基因ADCY5-related dyskinesia基因解码、基因检测大数据分析
ADCY5相关运动障碍的发病率未知。医学文献中报道了至少50名受累者。
ADCY5-related dyskinesia致病鉴定基因解码
如其名称所示，ADCY5相关运动障碍是由ADCY5基因中的突变引起的。该基因编码腺苷酸环化酶5。该酶辅助将三磷酸腺苷（ATP）的分子转化为另一种称为环腺苷酸（cAMP）的分子。 ATP是为细胞活动（包括肌肉收缩）提供能量的分子，cAMP参与许多细胞功能的信号传导。一些导致ADCY5相关运动障碍的ADCY5基因突变被认为增加腺苷酸环化酶5酶活性和细胞内的cAMP水平。其他的突变阻碍腺苷酸环化酶5的产生。目前尚不清楚两种类型的突变如何导致该病症发生异常运动。
ADCY5-related dyskinesia基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
该病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中突变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些情况下，受累者从一个受累亲本遗传突变。其他情况由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族史的人中。
ADCY5相关运动障碍的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，ADCY5相关运动障碍的数据库代码是omim_id:606703
；hpo_id:HP:0000317
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/adcy5-dysk/。
做ADCY5相关运动障碍基因解码、基因检测的费用是多少？
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