【广东会GDH基因检测】怎么做肌萎缩性侧索硬化17型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌萎缩性侧索硬化17型是英文Amyotrophic lateral sclerosis 17的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌萎缩性侧索硬化17型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做肌萎缩性侧索硬化17型基因解码、基因检测？
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，涉及上运动神经元（UMN）和下运动神经元（LMN）。 UMN征兆包括反射亢进，伸肌腱反应，增加的肌张力和地形表现的弱点。 LMN体征包括虚弱，肌肉萎缩，反射不足，肌肉痉挛和肌束震颤。初步陈述各不相同受影响的个体通常表现为四肢不对称的局灶性无力（绊脚或手柄不良）或延髓发现（构音障碍，吞咽困难）。其他发现可能包括肌肉震颤，肌肉痉挛和不稳定的影响，但不一定是情绪。无论贼初的症状如何，萎缩和虚弱贼终都会影响其他肌肉。在没有已知家族史的个体中，平均发病年龄为56岁，在患有多于一个受影响家庭成员（家族性ALS或FALS）的个体中，平均发病年龄为46岁。平均病程约为三年，但可能有很大差异。死亡通常是由呼吸肌的损害引起的。临床特征：构音障碍;反射减弱;反射消失;肌肉无力;轻快的反应;额颞叶痴呆;肌束震颤;球杆标志;肌萎缩侧索硬化症。该病临床表征有：构音障碍；腱反射减弱；神经反射消失；肌无力；反射活跃；额颞叶痴呆；肌束震颤；肌萎缩侧索硬化。
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肌萎缩性侧索硬化17型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌萎缩性侧索硬化17型的数据库代码是omim_id:614696。
怎么做肌萎缩性侧索硬化17型基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
