【广东会GDH基因检测】什么人要做肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型是英文Amyotrophic lateral sclerosis and/or frontotemporal dementia 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型基因解码、基因检测？
额颞叶痴呆（FTD）和/或肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种常染色体显性神经退行性疾病，其特征在于受影响个体中一种或两种这些特征的成人发病，具有显着的家族内变异。该疾病在遗传和病理上是异质的（Vance等人，2006总结）。与其他形式的肌萎缩侧索硬化症和/或FTD患者相比，C9ORF72重复扩张的患者往往表现出较低的发病年龄，较短的存活期，延髓症状发作，亲属中神经退行性疾病的发生率增加，以及倾向于精神病或幻觉的倾向。作者：Harms等，2013）。患有C9ORF72重复扩增的患者也表现出可能在痴呆发作之前出现的精神障碍（Meisler等，2013; Gomez-Tortosa等，2013）。对于额颞叶痴呆的一般表型描述，也称为额颞叶变性（ FTLD），见600274.关于运动神经元病（MND）的一般性讨论，见肌萎缩侧索硬化-1（ALS1; 105400）。额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化的遗传异质性参见FTDALS2（615911），由染色体22q11上CHCHD10基因（615903）的突变; FTDALS3（616437），由染色体5q35上的SQSTM1基因（601530）突变引起;和FTDALS4（616439），由染色体12q14上TBK1基因（604834）的突变引起。临床特征：抑郁症;幻觉;冷漠;妄想;构音障碍;帕金森病;肌肉无力;脑萎缩;额颞叶痴呆;失用症;四肢轻瘫;下肢轻瘫;计算障碍;中枢神经系统神经元丢失;锥体外系运动障碍。该病临床表征有：抑郁；幻觉；情感淡漠；妄想；构音障碍；帕金森症；肌无力；脑萎缩；额颞叶痴呆；失用；四肢轻瘫；下肢轻瘫；计算困难；中枢神经系统神经元损失；锥体外系运动障碍。
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肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肌萎缩性侧索硬化和/或额颞痴呆1型的数据库代码是omim_id:105550。
