【广东会GDH基因检测】怎么做外耳道狭窄基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
外耳道狭窄是英文Stenosis of the external auditory canal的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止外耳道狭窄在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
什么样的人应当做外耳道狭窄基因解码、基因检测？
1型肌强直性营养不良（DM1）是一种多系统疾病，影响骨骼和平滑肌以及眼，心脏，内分泌系统和中枢神经系统。从轻度到严重的连续统一体的临床发现被分为三种稍微重叠的表型：轻度，经典和先天性。轻度DM1的特征是白内障和轻度肌强直（持续肌肉收缩）;寿命是正常的。经典DM1的特征是肌肉无力和消瘦，肌强直，白内障和心脏传导异常;成年人可能会身体残疾，并可能缩短寿命。先天性DM1的特点是出生时肌张力减退和严重全身无力，常伴有呼吸功能不全和早逝;智力残疾很常见。临床特征：隐睾症;睾丸萎缩;性腺功能低下;面膜状相;白内障;胆石症;扭转性肌张力障碍;脑萎缩;呼吸窘迫;白天过度嗜睡;肌强直;髋骨异常;肌电图异常;肌营养不良症;疝气的腹壁。该病临床表征有：隐睾；睾丸萎缩；性腺机能低下；面具般面容；白内障；胆石症；扭转性肌张力障碍；脑萎缩；呼吸窘迫；白天过度睡眠；肌强直；髋骨异常；肌电图异常；肌营养不良；腹壁疝。
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外耳道狭窄的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，外耳道狭窄的数据库代码是omim_id:160900。
怎么做外耳道狭窄基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到广东会GDH基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到广东会GDH基因的实验室。(责任编辑：广东会GDH基因)
