【广东会GDH基因检测】哈伯兰综合征基因解码、基因检测

基因检测导读：

Haberland综合征又被翻译为哈伯兰综合征，又称为Fishman综合征、脑颅皮肤脂肪瘤病（ECCL），是一种罕见的先天性神经皮肤疾病。其特征是单侧皮肤、眼睛和中枢神经系统受累。广东会GDH基因通过基因解码技术为三甲医院报告一例27岁女性患者，表现为右颞区软性脂肪瘤性肿胀，伴有部分额叶和顶叶的非携带性脱发。患者有癫痫病史和同侧巩膜皮样变。计算机断层扫描结果提示脂肪瘤和镰钙化。磁共振成像显示右侧半侧萎缩和两个颅内囊肿。

本文关键词

脑颅皮肤脂肪瘤病，Fishman综合征，Haberland综合征，脂肪瘤病,基因检测

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哈伯兰综合征是一种罕见的神经皮肤综合征。哈伯兰和佩罗于1970年报告了先进例病例。随后，Fishman等人报告了其他病例。根据《神经皮肤综合征的临床表征及其基因原因》，哈伯兰综合征的特征是先天性单侧大脑畸形，伴同侧头皮、面部和眼部病变。这主要是单方面的，但也有双边案例报告。已经描述了几种主要的临床特征，包括癫痫发作、发育迟缓、智力迟钝或对侧肢体痉挛，这些特征与颅内成分贼为相关。哈伯兰综合征的诊断是通过临床表现、影像学研究和组织病理学发现来进行的。由于哈伯兰综合征又叫做脑颅皮肤脂肪瘤病，几乎所有病例都表现出典型的皮肤和中枢神经系统（CNS）异常。哈伯兰综合征的发病机制和分子基础至今仍是基因解码的重点，希望通过基因检测，尤其是婚前基因检测阻断或降低该病的发生。该病没有种族或性别偏好。对于这种先天性异常，人们普遍接受的假设是由致死常染色体突变引起的体细胞嵌合体，这种嵌合体仅在嵌合体状态下存活。一些疾病，如变形综合征、Delleman综合征和神经皮肤黑变病，被认为起源于与哈伯兰综合征相似的致命突变的皮肤镶嵌。所有哈伯兰综合征患者都应接受详细的神经影像学检查，因为神经表现可能从有效正常到严重的血管畸形不等。贼常见的神经缺陷包括智力迟钝、痉挛、面瘫、偏瘫或偏瘫以及癫痫。轻度哈伯兰综合征病例可能诊断不足或误诊。Happle和Kuster为描述无毛脂肪痣而发现了一种特殊的称为痣psiloliparus的发现，解释了由于潜在的头皮脂肪瘤病引起的局部脱发。psiloliparus痣是哈伯兰综合征中的常见病，而不是诊断标准。临床主要鉴别诊断包括变形综合征、神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、表皮痣综合征、Goldenhar综合征。[ 与脱发相关的某些独特皮肤和中枢神经系统特征的存在，将上述所有疾病与哈伯兰综合征区分开来。哈伯兰综合征的治疗主要是对症治疗。皮肤或眼部脂肪瘤性错构瘤可以手术切除。癫痫患者服用抗癫痫药将受益。对于药物治疗无效的病例，应避免进行神经外科手术或其他侵入性手术。哈伯兰综合征的预后被认为与神经系统疾病的程度直接相关。总之，由于该综合征罕见且涉及多个系统，多学科方法有助于确诊。