【广东会GDH基因检测】共济失调毛细血管扩张症基因解码、基因检测

什么样的人应当体系共济失调毛细血管扩张症基因解码、基因检测？

共济失调毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，会影响神经系统、免疫系统和其他身体系统。这种疾病的特点是从儿童早期开始，通常在 5 岁之前开始进行性运动协调困难（共济失调）。受影响的儿童通常会出现行走困难、平衡和手部协调问题、不自主的抽搐运动（舞蹈症）、肌肉抽搐（肌阵挛）、和神经功能紊乱（神经病）。运动问题通常会导致人们在青春期需要轮椅帮助。患有这种疾病的人也有口齿不清和无法左右移动眼睛的问题（动眼神经失用症）。称为毛细血管扩张的小簇扩大血管，发生在眼睛和皮肤表面。受影响的个体的血液中往往含有大量的称为甲胎蛋白 (AFP) 的蛋白质。这种蛋白质在孕妇血液中的水平通常会增加，但尚不清楚为什么患有共济失调-毛细血管扩张症的人会升高 AFP 或它对这些人有什么影响。

患有共济失调毛细血管扩张症的人通常免疫系统较弱，并且许多人会发展为慢性肺部感染。他们患癌症的风险也会增加，特别是造血细胞癌（白血病）和免疫系统细胞癌（淋巴瘤）。受影响的个体对辐射暴露的影响非常敏感，包括医用 X 射线。

共济失调毛细血管扩张症无法治好，但治疗可能会改善某些症状。这些治疗包括物理和言语治疗以及改善免疫系统和营养缺陷。患有共济失调-毛细血管扩张症的人的预期寿命差异很大，但受影响的人通常会活到成年早期。

神经系统遗传病及其基因原因的统计数据

共济失调毛细血管扩张症在全世界每 40,000 到 100,000 人中就有 1 人发生。

共济失调毛细血管扩张症的致病基因解码

ATM基因中的变异（也称为突变）会导致共济失调毛细血管扩张症。ATM基因提供了制造蛋白质的指令，该蛋白质有助于控制细胞分裂并参与 DNA 修复。这种蛋白质在包括神经系统和免疫系统在内的几个身体系统的正常发育和活动中起着重要作用。ATM 蛋白帮助细胞识别受损或断裂的 DNA 链，并通过激活修复断裂链的酶来协调 DNA 修复。有效修复受损 DNA 链有助于维持细胞遗传信息的稳定性。

ATM基因的变异会降低或消除 ATM 蛋白的功能。没有这种蛋白质，细胞就会变得不稳定并死亡。参与协调运动的大脑部分（小脑）的细胞尤其受到 ATM 蛋白丢失的影响。这些脑细胞的丢失会导致一些运动问题，这些问题是共济失调毛细血管扩张症的特征。ATM基因的变异也会阻止细胞对 DNA 损伤做出正确反应，从而导致 DNA 链断裂累积并导致癌性肿瘤的形成。

基因检测确定共济失调毛细血管扩张症后如何阻断遗传、避免二胎障碍？

共济失调毛细血管扩张症以常染色体隐性遗传模式遗传，这意味着每个细胞中ATM基因的两个拷贝都有变异。大多数情况下，患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每人都携带一个改变基因的拷贝，但没有表现出该病的体征和症状。

大约 1% 的美国人口在每个细胞中携带ATM基因的一个改变拷贝和一个正常拷贝。这些人被称为携带者。虽然ATM基因变异携带者没有共济失调毛细血管扩张症，但他们比没有ATM基因变异的人更容易患上癌症；女性携带者特别容易患乳腺癌。ATM基因变异的携带者也可能增加患心脏病的风险。

临床医生还会用什么疾病名字描述共济失调毛细血管扩张症

• A-T
• 共济失调毛细血管扩张症候群Ataxia telangiectasia syndrome
• ATM
• 路易斯-巴综合征Louis-Bar syndrome
• 小脑眼皮毛细血管扩张症(Telangiectasia, cerebello-oculocutaneous)