【广东会GDH基因检测】基因检测辅助诊断吉兰-巴雷综合征/格林巴利综合征

吉兰-巴雷综合征基因检测导读：

查询基因检测项目大全，发现一英文名称为Baller-Gerold syndrome、主要在神经科诊治的疾病。这一疾病在《人体疾病表征及其基因序列变化的基础》中被翻译为吉兰-巴雷综合征，又一种译法是格林巴利综合征。通过致病基因鉴定基因解码可以进行辅助诊断以及区别于多种神经系统疾病的鉴别诊断。

什么样的人应当做吉兰-巴雷综合征基因检测？

Baller-Gerold 综合征是一种罕见的疾病，其特征是某些颅骨过早融合（颅缝早闭）以及手臂和手部骨骼的异常。

Baller-Gerold 综合征患者的颅骨过早融合，通常沿着冠状缝，即从耳朵到耳朵的生长线。颅骨的其他缝合线也可以融合。这些变化导致头部形状异常，前额突出，眼睛凸出，眼窝浅（眼球突出）。其他独特的面部特征可能包括眼睛间距宽（超远距）、小嘴和马鞍形或发育不全的鼻子。

手部骨骼异常包括手指缺失（少指畸形）和拇指畸形或缺失。前臂部分或有效没有骨头也很常见。这些手和手臂异常一起被称为放射线畸形。

Baller-Gerold 综合征患者可能有多种其他体征和症状，包括从婴儿期开始生长缓慢、身材矮小以及膝盖骨（髌骨）畸形或缺失。出生几个月后，通常会在手臂和腿上出现皮疹。这种皮疹会随着时间的推移而扩散，导致皮肤颜色出现斑片状变化、皮肤变薄（萎缩）和皮肤下方的小血管簇（毛细血管扩张）。这些慢性皮肤问题统称为皮肤异色症。

Baller-Gerold 综合征的各种体征和症状与其他疾病的特征重叠，即 Rothmund-Thomson 综合征和 RAPADILNO 综合征。这些综合征的特征还包括放射线缺陷、骨骼异常和生长缓慢。所有这些疾病表征都可能由同一基因的突变引起。基于这些相似性，研究人员正在调查 Baller-Gerold 综合征、Rothmund-Thomson 综合征和 RAPADILNO 综合征是独立的疾病还是具有重叠体征和症状的单一综合征的一部分。
 

吉兰-巴雷综合征基因检测的大数据分析

Baller-Gerold 综合征的患病率比较低，每百万人中少于一人会患此病。
 

吉兰-巴雷综合征基因检测的基因解码依据

根据《人体基因序列变化及疾病表征》，RECQL4 基因的突变会是部分Baller-Gerold 综合征病例的发病原因。该基因的正常序列在人体内指导合成一种称为 RecQ 解旋酶的蛋白质家族成员。解旋酶是与 DNA 结合并暂时解开 DNA 分子的两条螺旋链（双螺旋）的酶。这种展开对于复制（复制）DNA以准备细胞分裂和修复受损的DNA是必要的。 RECQL4 蛋白有助于稳定人体细胞中的遗传信息，并在复制和修复 DNA 中发挥作用。

RECQL4 基因的突变会阻止细胞产生任何 RECQL4 蛋白质或改变蛋白质拼凑的方式，从而破坏其通常的功能。这种蛋白质的短缺可能会阻止正常的 DNA 复制和修复，随着时间的推移对一个人的遗传信息造成广泛的损害。

这种情况与产前（出生前）接触一种叫做丙戊酸钠的药物有关。这种药物用于治疗癫痫和某些精神疾病。一些母亲在怀孕期间服用丙戊酸钠，婴儿出生时具有 Baller-Gerold 综合征的特征，例如不寻常的头骨形状、独特的面部特征以及手臂和手部的异常。然而，目前尚不清楚接触药物是否会导致这种情况。