粘多糖贮积症Ⅱ型基因检测是对英文名称为Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各类基因检测的总称。该病又称为亨特氏综合症（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏症（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人体内缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解发生障碍，该酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使过多的黏多糖沉积于组织细胞内，并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多，导致功能障碍。

粘多糖贮积症Ⅱ型(MPS)又称亨特综合症，是一种影响身体许多不同部位的疾病，几乎只发生在男性身上。它是一种逐渐衰弱的疾病;然而，受影响的个体的进展速度有所不同。在出生时，患有MPS II型的人没有表现出任何症状。在2岁到4岁之间，他们发育出丰满的嘴唇，圆圆的大脸颊，宽大的鼻子和大舌头。声带也变大，导致声音低沉沙哑。气道狭窄会导致频繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停(睡眠呼吸暂停)。随着疾病的发展，患者需要医疗帮助来保持他们的气道畅通。

多磺酸粘多糖II会影响许多其他器官和组织。患有这种疾病的人通常有一个大脑袋(巨头畸形)，脑积水，肝脾肿大，肚脐周围有一个软袋(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)。MPSII患者的皮肤通常很厚，不是很有弹性。一些受感染的人也有明显的白色皮肤生长，看起来像鹅卵石。大多数患有这种疾病的人都会出现听力丧失和反复性耳部感染。有些MPSII患者会出现眼睛后部(视网膜)的感光组织问题，导致视力下降。腕管综合症通常发生在患有这种疾病的儿童，其特点是手和手指麻木、刺痛和虚弱。颈部椎管狭窄会压迫和损伤脊髓。心脏也受到多磺酸粘多糖II的显著影响，许多人出现了心脏瓣膜问题。心脏瓣膜异常会导致心脏增大(心室肥大)，最终导致心力衰竭。

患有MPS(多磺酸粘多糖II)的儿童在大约5岁前一直在稳定地生长，然后他们的生长变慢，身材变矮。患有这种疾病的人有严重影响活动能力的关节畸形(挛缩)。大多数多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良，这是指在x光片中看到的多个骨骼异常。多重消化不良包括大多数长骨，特别是肋骨的广泛性增厚。

MPS II型有两种类型，即严重型和轻度型。正如上文所述，尽管这两种类型都会影响许多不同的器官和组织，但患有严重MPS II的人也会经历智力功能下降和更快速的疾病进展。在6岁到8岁之间，重度自闭症患者开始丧失基本的功能技能(发展倒退)。这些人的预期寿命是10到20年。轻度MPS II型的人寿命也会缩短，但他们通常能活到成年，智力也不会受到影响。心脏病和气道阻塞是两种MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。

粘多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）的临床诊断检测？

• 上一篇：【广东会GDH基因检测】弥漫型胃癌基因解码、基因检测
• 下一篇：【广东会GDH基因检测】粘多糖贮积症Ⅲ型基因解码、基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印