粘多糖贮积症Ⅲ型基因检测又名山菲利普(Sanfilippo)综合征基因检测，粘多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大也很轻微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。

粘多糖贮积症Ⅲ型是一种主要影响大脑和脊髓(中枢神经系统)的进行性疾病。其他身体系统也可以参与。

粘多糖贮积症Ⅲ型患者在出生时通常没有表现出任何症状，但他们在儿童早期就开始表现出症状。受影响的儿童最初常常出现语言和行为问题。他们可能变得焦躁不安、具有破坏性、焦虑或好斗，有些人表现出自闭症谱系障碍的特征，这种病症的特征是社交和沟通困难。睡眠障碍在患有MPS III的儿童中也很常见。这种情况会导致进行性智力障碍和以前获得的技能的丧失(发育退化)。在疾病的后期，有MPS III的人可能会出现癫痫和运动障碍。

MPS III的物理特性不如其他类型的粘多糖病明显。粘多糖贮积症Ⅲ型患者的面部特征一般为轻度“粗糙”，头部较大(巨头畸形)，肝脏稍肿大(轻度肝肿大)，肚脐周围有一个软袋(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)。有些MPS III型的人身材矮小，关节僵硬，或轻度的多重消化不良，是指在x光片中看到的多个骨骼异常。受感染的人经常出现慢性腹泻和反复的上呼吸道和耳部感染。患有MPS(粘多糖贮积症)的人也可能有听力损失和视力问题。

MPS III可分为IIIA型、IIIB型、IIIC型和IIID型，以其遗传原因区分。不同类型的MPS III有相似的体征和症状，尽管其特征通常出现在较早的生活阶段和较早的进展阶段。患有MPS III的人通常会活到青春期或成年早期。
 

粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis typeⅢ）的临床诊断检测？

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