【广东会GDH基因检测】X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁软骨发育不全1型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 1的中文翻译。X连锁软骨发育不全症斑点1（CDPX1）是一种先天性骨骼和软骨发育异常疾病，经过广东会GDH基因解码，其原因之一是高尔基酶芳基硫酸酯酶E（ASS）缺陷。 它的特征是软骨发育不全（斑点状骨骺），短小趾甲（缩短远端指骨）和鼻毛细血管发育不全。 虽然大多数男性患者在成年时死亡率低，而且骨骼的成份会好转，但其中一些患者存在显着的健康问题，包括呼吸功能受损，颈椎狭窄和不稳定，导电性和感音神经性混合性听力丧失以及智力残疾。

什么样的人应当做X-连锁软骨发育不全1型基因解码、基因检测？

X-连锁软骨发育不全1型是软骨和骨骼发育障碍疾病，几乎只发生在男性中。软骨发育不全症是一种异常现象，在X放射照片上，表现为在骨骼和软骨的末端存在斑点。在大多数X连锁软骨发育不全1型的婴儿中，这种点状出现在脚踝，脚趾和手指的骨骼中；但是，它也可以出现在其他骨骼中。点状斑点通常在幼儿时期消失。

X连锁软骨发育不全症1型的其他特征包括身材矮小，指尖和脚趾末端异常短。患者通常有独特的面部特征，特别是鼻孔呈月芽形、鼻梁扁平、鼻子扁平。

X连锁软骨发育不全症患者一般具有正常的智力和正常的寿命。然而，一些患者会有严重或危及生命的并发症，包括组成气道的软骨异常增厚（狭窄），这限制了呼吸。此外，颈部脊柱异常可导致脊髓受压（压迫），从而导致疼痛，麻木和无力。 X连锁软骨发育不全1型的其他较少见的特征包括发育迟缓，听力丧失，视力异常和心脏缺陷。

X-连锁软骨发育不全1型的常规临床检查

X-连锁软骨发育不全1型基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁软骨发育不全1型。其中的一个基因控制产生芳基硫酸酯酶E的酶。它对于正常骨骼发育似乎是重要的并且被认为参与涉及维生素K在体内的应用。证据表明维生素K通常起作用在骨骼生长和维持骨密度中的作用。

60-75％的具有X连锁软骨发育不全1型的男性会在这个基因存在突变。这些突变减少或消除了芳基硫酸酯酶E的功能。另有25％的男性患者在这一基因存在基因片段缺失。使得这些人的体内不能产生有功能的芳基硫酸酯酶E。

还有另外一些基因突变也可以导致X连锁软骨发育不全1型。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁软骨发育不全1型以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下，致病基因位于X染色体上，X是两条性染色体之一。在男性，只有一个X染色体，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁疾病传递给他们的儿子。

X-连锁软骨发育不全1型基因解码可以区分：

• 耳聋
• 呼吸障碍
• 脊柱疼痛

X-连锁软骨发育不全1型的其他名字

• 芳基硫酸酯酶E缺乏
• CDPX1
• X连锁的软骨发育不全1
• X连锁隐性软骨发育不全1

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