【广东会GDH基因检测】X-连锁软骨发育不全2型基因解码、基因检测

基因解码导读：

X-连锁软骨发育不全2型是英文X-linked chondrodysplasia punctata 2的中文翻译。X连锁软骨发育不全症斑点2（CDPX2）的患者主要是是女性，生长不足，身材矮小，独特的颅面外观，在完成正常骨骺骨化之，X射线显示，在长骨、椎骨、肋骨、气管的远端有点状软骨发育不全;即近端通常是不对称的缩短;脊柱侧弯。新生儿有线性或斑点缩小性鱼鳞病，成年留下线状或轮状的萎缩斑块，包括毛囊（滤泡性萎缩症）;疤痕性脱发，粗毛;偶尔扁平或分裂的指甲。白内障，小眼，或者微角膜。

什么样的人应当做X-连锁软骨发育不全2型基因解码、基因检测？

X-连锁软骨发育不全2型病人表现差别很大，从胎儿多发性畸形、严重生长迟缓到表现轻微，甚至是包括没有可识别的身体异常。CDPX2中至少有95％的活胎个体是女性，具有以下临床表征：生长不足，身材矮小，独特的颅面外观，在完成正常骨骺骨化之，X射线显示，在长骨、椎骨、肋骨、气管的远端有点状软骨发育不全;根茎（即近端）通常是不对称的缩短;脊柱侧弯。新生儿线性或斑点缩小性鱼鳞病，通常在生命的头几个月内消退，留下线状或轮状的萎缩斑块，包括毛囊（滤泡性萎缩症）;疤痕性脱发，粗毛;偶尔扁平或分裂的指甲。白内障，小眼，或者微角膜。男性偶有发病，包括：张力减退;中度至深刻的发育迟缓;癫痫发作;小脑（主要是蚓部）发育不全和/或Dandy-Walker变体;和胼胝体的发育不全。

X-连锁软骨发育不全2型的常规临床检查

• 临床诊断依赖于以下几个特征的存在。主要是因为X染色体的随机失活，病人临床表现变化很大。患者在新生儿和婴儿通常伴有更严重的表现，而在长大后或在成年期包括身材矮小等，变得轻微。
   
  女性患者：
  生长不足/身材矮小
  颅面外观
  正面老板
  扁鼻桥
  眉毛和睫毛稀少，且不对称
  骨骼
  在X射线照片上可见与长骨、椎骨、肋骨和气管的远端的骨骺相联系的点状软骨发育不全。这是诊断婴儿这种疾病的主要标准。点状的存在与年龄有关，并且一旦童年期发生正常的骨骺骨化就不能看到。
  即近端缩短通常是不对称的，但偶尔是对称的。
  在多达5％的患者中，存在轴后多指现象。在多种类型的软骨发育不全中，多指似乎是CDPX2中最常见的。
  偶有先天性脊柱侧弯
  皮肤，头发和指甲
  在新生儿时期，在红斑上有线性或斑点状排列的鳞状鱼鳞病。通常会在发生后几个月内中消失。从而留下有线状或萎缩的萎缩斑块，包括毛囊（滤泡性萎缩）
  毛发粗糙，存在疤痕性秃发
  偶尔扁平或分裂的指甲
  眼睛
  白内障（约2/3; 67％），通常为先天性，不对称和/或扇形
  小眼睛和/或微角膜
  偶尔的畸形（<10％的患者）
  感觉神经或传导性听力损失
  腭裂
  先天性心脏病
  肾脏畸形，包括肾积水
  CNS畸形，包括Dandy-Walker变异畸形;女性罕见，但通常存在于男性患者中，特别是后颅窝缺陷
   
   
  男性患者
  神经
  肌张力低下
  适度到严重的发育迟缓
  癫痫
  小脑（主要是蚓部）发育不全和/或丹迪沃克变异畸形
  胼胝体发育不全
  面部畸形
  过远Hypertelorism
  Telecanthus
  高或突出的鼻梁
  低位耳朵
  小颌畸形
  大前囟
  其他畸形。隐睾症，尿道下裂，pelvocalcyeal阻塞，postaxial多指，2-3脚趾合并症，VSD和ASD
  白内障和鱼鳞病
  

  CPX2体内 8(9)-胆固醇和 8-脱氢胆固醇的浓度

  血清	CDPX2	正常值
  血浆 8(9)-胆固醇	0.18—186 μg/mL	<0.01 μg/mL  (1-2 days新生儿)
  血浆 8-脱氢胆固醇	<0.01—138 μg/mL	<0.01 μg/mL  (1-2 天新生儿)

   

   

X-连锁软骨发育不全1型基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁软骨发育不全2型。其中的一个基因编码合成称为3β-羟基类固醇-Δ8，Δ7-异构酶，这个蛋白质负责胆固醇生产的最后步骤之一。胆固醇是一种蜡状脂肪样物质，在体内产生并从动物（特别是蛋黄，肉类，家禽，鱼类和乳制品）中获得。虽然过多的胆固醇是心脏病的危险因素，但这种物质对于正常胚胎发育是必需的，并且在出生前后都具有重要功能。它是细胞膜的结构成分，在某些激素和消化酸的生成中起作用。当这个基因发生突变后，体内3β-羟基类固醇-Δ8，Δ7-异构酶的活性不足，阻碍机体细胞产生足够的胆固醇。这种酶的短缺还会使胆固醇代谢过程中产生的有毒物质积聚。低胆固醇水平和其他物质积累的组合可能会破坏许多身体系统的生长和发育。

• 遗传方式：

根据广东会GDH基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X-连锁软骨发育不全2型以X连锁显性模式遗传。导致疾病发生的基因位于X染色体上，这是两条性染色体之一。 在女性有两条X染色体，每个细胞中两个基因拷贝之一的突变足以导致该病症。 一些细胞产生正常量的3β-羟基类固醇-Δ8，Δ7-异构酶，而另一些细胞不产生。 由此产生的这种酶量的总体减少是X连锁软骨发育不全症征象和症状的基础。男性，只有一个X染色体）中，基因突变可导致致病基因的功能有效丧失。 有效缺乏这种酶通常在发育的早期阶段是致命的，因此很少有男性出生时伴有X连锁软骨发育不全2。

X-连锁软骨发育不全2型基因解码可以区分：

• 多指症
• 癫痫
• 身材矮小

X-连锁软骨发育不全2型的其他名字

• CDPX2
• X连锁的软骨发育不全2型
• Conradi-Hünermann-Happle综合征
• Conradi-Hünermann综合征
• 哈普尔综合征
• X连锁显性斑点软骨发育不全症

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X-连锁软骨发育不全2型诊断与治疗？

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