基因解码导读
脊髓小脑性共济失调（SCA)6型（SCA6）为常染色体显性遗传的SCA的一种类型，与编码电压门控钙离子通道α1A亚单位基因3'区域三核苷酸CAG重复扩增相关，可见缓慢进展的共济失调和构音障碍。
什么样的人应当做脊髓小脑共济失调6型基因解码？
脊髓小脑共济失调6型(SCA6)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人贼初会出现协调和平衡问题(共济失调)。SCA6的其他早期体征和症状包括窥视困难、眼球不自主运动(眼球震颤)和复视。随着时间的推移，SCA6患者可能会出现手臂协调性丧失、震颤和肌肉紧张失控(肌张力障碍)。
SCA6的体征和症状通常开始于一个人的40岁或50岁，但可以随时出现，从童年到成年后期。大多数患有这种疾病的人在60多岁的时候需要轮椅的帮助。
脊髓小脑共济失调6型的临床诊断检测？
脊髓小脑共济失调6型的其他名子
- SCA6
- type 6 spinocerebellar ataxia
脊髓小脑共济失调6型基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，广东会GDH基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调6型。C***A基因突变导致SCA6。C***A基因为形成钙通道的一部分蛋白质提供了指令。这些通道通过细胞膜运输带正电荷的钙原子(钙离子)。这些离子的运动对于大脑神经细胞(神经元)和神经系统其他部分之间的正常信号传递至关重要。C***A基因为钙通道C***的一部分(-1亚基)提供了指令。Ca***通道在大脑神经元之间的交流中起着至关重要的作用。
导致SCA6的C***A基因突变涉及一个DNA片段，称为aCAG三核苷酸重复。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内重复4到18次。在SCA6患者中，重复20到33次。重复20次的人往往在成年后期开始出现SCA6的症状和症状，而重复次数较多的人通常在成年中期出现症状和体征。
CAG片段长度的增加导致了-1亚基的异常长版本的产生。亚单位的这个版本改变了Ca***通道的位置和功能。通常-1亚基位于细胞膜内;这种异常亚基存在于细胞膜中，也存在于细胞质中，它聚集在一起形成团块(聚合体)。这些聚集物对细胞功能的影响尚不清楚。细胞膜缺乏正常的钙通道，损害了神经元之间的细胞交流
在大脑中。细胞交流减少导致细胞死亡。小脑内的细胞是大脑中协调运动的部分，对这些聚集物的积累特别敏感。随着时间的推移，小脑细胞的减少会导致SCA6的运动问题。
这种情况以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因副本就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。随着改变后的C***A基因从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会略有增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。
脊髓小脑共济失调6型基因解码可以区分的疾病类别
- 共济失调
- 眼球震颤
- 复视
基因解码可以分析的疾病种类
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