遗传病、罕见病基因检测导读：生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
案例分享
2017年5月，广东会GDH基因解码研究中心接收到来自重庆市的生长激素缺乏症患者的血液样本。
患者情况：患者李晨（化名）、男孩、9岁，他的父亲委托广东会GDH基因进行生长激素缺乏症致病基因鉴定。晨晨今年9岁，身材一直十分瘦小，比同班的孩子们矮了一大截。之前晨晨的父母一直也没有很在意，觉得孩子发育的晚，以后就会长高的。但是时间一天天过去，无论父母给晨晨补充多少营养，他却没有一点长高的迹象。在学校，由于身高问题晨晨经常受到其他同学的欺负，性格上非常内向自卑。于是，李先生联系到了广东会GDH基因，想要知道晨晨长不高的真正原因。
基因解码：广东会GDH基因工作人员采集了患者的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：晨晨GH**R基因发生纯合突变，该基因与生长激素缺乏症关系密切，结合临床症状贼终明确铭铭患了生长激素缺乏症，在专家的指导建议下，晨晨采取了注射生长激素的治疗方案，有望发育到正常身高。
广东会GDH基因专家表示，该病由于是基因突变导致，在没有家族史的家庭中也会出现。所以，了解疾病的相关知识、通过致病基因鉴定基因解码及早预防与诊断对病情的控制很是重要。
生长激素缺乏症简介
生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症，是儿科临床常见的内分泌疾病之一，其特征在于垂体前叶腺分泌的生长激素不足，导致儿童发育迟缓、身材矮小、牙齿发育缓慢、低血糖、骨质疏松症、肌肉力量减少、低密度胆固醇升高、心脏功能受损等多种症状。广东会GDH基因解码研究表明，生长激素对身体的所有细胞都有深远的影响，比任何其他激素都要强，生长激素控制着身体和许多器官的功能，可以诱导脂肪组织分解，降低胆固醇。其发病率约为1/8500。
发病原因
基因解码研究表明，生长激素缺乏症是由基因突变导致。基因解码研究人员发现，IA型和II型生长激素缺乏症是由G*1等基因的突变引起；IB型由G*1或GH**R等基因突变引起；III型是由B*K等基因突变引起的。
G*1基因指导合成生长激素蛋白，生长激素由脑下垂体产生，对促进身体发育起着重要作用。G*1基因中的突变阻止或损害了生长激素的产生，没有足够的生长激素，身体不能以正常速度生长，导致生长缓慢和身材矮小。GH**R基因指导合成生长激素释放激素受体的蛋白质。GH**R基因的突变影响生长激素的产生或释放。由此导致的生长激素短缺会阻止身体以预期的速度增长。B*K基因指导合成布鲁顿酪氨酸激酶（B*K）蛋白质，用于免疫系统细胞的发育和成熟。B*K蛋白传递重要的化学信号，指导B细胞成熟并产生抗体。还有一些生长激素缺乏症的患者在G*1、GH**R或B*K基因中没有突变。在这些患者中，是由于其他基因突变导致，基因解码可以正确找到致病的根本原因，为患者寻找解决方案，远离痛苦。
临床表现
生长激素缺乏症类型繁多，广东会GDH基因根据生长激素缺乏症病情的严重程度不同，涉及的基因和遗传模式的不同，分析出四种类型的生长激素缺乏症，并记录在广东会GDH基因《人体基因序列变化与人体疾病表征数据库》中。
IA型生长激素缺乏症是所有类型中贼严重的，在婴儿期就有明显的发育迟缓的特征。IB型生长激素缺乏症的患者产生的生长激素水平非常低。因此，IB型的特点是身材矮小，但不如IA型严重。II型的生长激素缺乏症的患者的症状严重程度各不相同，可能在儿童时期才会发现发育迟缓。基因解码分析，脑垂体的作用是产生许多不同激素，近二分之一的II型患者脑垂体发育不良。III型生长激素缺乏症与II型相似，患者的生长激素水平很低，身材矮小，严重程度也不同。大多数III型患者免疫系统功能弱，易感染。
生长激素缺乏症致病基因鉴定基因解码
孩子健康的成长与发育是父母贼关心的事情，早发现早治疗尤为重要，对于基因病，能够正确的找到发病的根本原因才能有个性化的治疗，一些其他疾病，例如普拉德 - 威利综合征（PWS）、Noonan综合征、Turner综合征、特发性身材矮小（ISS）、Laron综合症（也称为原发性生长激素不敏感）等，这些疾病都与生长激素缺乏症所表现出来的症状类似，基因解码通过基因测序更多分析基因信息，找到致病原因，帮助临床诊断避免误诊漏诊的产生，给患者及家庭减轻负担，带来希望。
“广东会GDH基因生长激素缺乏症致病基因鉴定”采用广东会GDH基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致生长激素缺乏症的致病基因，实现对生长激素缺乏症的正确诊断：（1）对于未发病人群，提示个体生长激素缺乏症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免生长激素缺乏症的发生；（2）对于患病人群，找到生长激素缺乏症发病的基因原因，选择贼有效、有针对性的治疗药物，正确治疗。（3）对于有生长激素缺乏症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止生长激素缺乏症基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。
治疗方式
根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如有的患者可采用基因重组人生长激素替代治疗，开始治疗年龄越小，效果越好；有的可采用蛋白同化类固醇药物可促进生长。如果家人中有生长激素缺乏症患者，应及时进行致病基因鉴定基因解码并进行遗传咨询以及产前检查，避免后代患病。
适用人群
哪些人群需要进行生长激素缺乏症致病基因鉴定？
1、 有生长激素缺乏症相关临床表型的患者；
2、 有生长激素缺乏症相关临床表型的疑似患者；
3、 有生长激素缺乏症家族史的人群；
4、 生育过生长激素缺乏症患儿的夫妇；
5、 想了解自身患生长激素缺乏症风险的人群；
6、 生长激素缺乏症高发地区人群。
样本类型
参考文献
1、Ranke MB.Diagnostics of Endocrine functionin children and adolescents[M].2003.
2、Cowell CT,Dietsch S.Adverse events duringgrowth hormone therapy[J].1995,8(04).
3、Shalet SM,Brennan BM,Reddingius RE.Growthhormonetherapy and malignancy[J].1997,48(Suppl 4).
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