【广东会GDH基因检测】基因检测是如何降低出生缺陷的？

出生缺陷很大程度上是由基因突变引起的。基因突变有两种基本来源。一个是长期存在人群中的基因突变，它通过婚姻和世代延续传递下来。一个是在人的生长发育过程中，自发产生后，人体内的监管机制未能及时发挥作用而进行有效清除。对于前者来说，通过婚前基因匹配基因检测或者婚前基因解码结合现代生殖手段，可以阻断出生缺陷关键基因在人类的传递。而第二类突变本质上也是负责人体突变监管机制的异常引起的。因此，基因检测是降低出生缺陷的有效措施。避免出生缺陷的努力的效果和效率取决于出生缺陷的基因解码。

案例1：

2021年6月底的一个星期六的早上，广东会GDH基因的遗传咨询师杨女士接到了来自天津的匿名电话，患者咨询说丈夫有特发性震颤，是不是通过基因检测可以让后代不再有这种病。特发性震颤虽然不是大家普遍接受的出生缺陷，但是也是人们不愿意有自己身上或者自己的孩子身上出现的疾病。这位来自天津的咨询者正是有这样的愿望。广东会GDH基因的工作人员杨女士肯定地告诉她：如果要实现她的愿望，只需要一步一步地做好两件事就行了。一是通过广东会GDH基因的致病基因鉴定基因解码，明确导致她产生震颤的基因原因。找到与震颤有明确对应关系的基因突变以后。拿着致病基因鉴定检测报告，到有资质的生殖中心，生殖中心确保进入子宫内孕育的胚胎不含有震颤的致病因。通过这样两个步骤，特发性震颤这样一个致病基因就被有效地阻断了。