【广东会GDH基因检测】CFTR基因检测在哪里做，有什么用？

囊性纤维化跨膜电导调节器（CFTR）是一种独特的ATP结合盒（ABC）转运蛋白，具有离子通道的功能。它按照电化学浓度梯度的方向介导Cl-和HCO3-的转运。这与与其他ABC转运子相反，其他ABC转运蛋白一般是逆化学物质浓度梯度转运。

CFTR的立体结构中有12个跨膜结构（TMs），构成两个跨膜结构域（MSD1和MSD2）。两个跨膜结构区域由一个长的细胞质环连接。蛋白质的N-末端套索基序和C-尾在位于细胞质内。还有两个核苷酸结合域（一个位于起连接作用的细胞质环区域，叫做NBD1，一个位于羧基端尾部NBD2）。 CFTR从第637号氨基酸到845号氨基酸具有多个磷酸化位点的调节域，形成调节结构域，接受PKA或PKC的调节。ATP与NBDs的结合和调节结构域的磷酸化调节通道怕开放。这个通道由位于细胞质的4和6跨膜区域和细胞外的1和6跨膜区域部分组成。

基因解码表明，CFTRs存在于哺乳动物精子中。CFTRs在精子运动中并非无足轻重。对该通道的特异性抑制会降低pHi、cAMP产生和膜超极化的增加。而在人类精子中，CFTRs被认为可在获能时从细胞中去除Cl-。在小鼠和豚鼠中，CFTRs可将Cl-转运到精子中。此外，在小鼠精子中，CFTRs还与SLC26家族的HCO3-转运体SLC26A3协同作用。缺乏SLC26A3的小鼠的精子是有效不动的。然而，这种缺陷可能是由于严重的形态异常。在人类身上也发现类似的现象。基因检测发现SLC26A3有基因突变的男性，同时罹患少弱精子症。患者的精子数量、活力减少并有形态异常。