【广东会GDH基因检测】基因检测确证群体水平纯合性缺失揭示CPSF3是一个智力残疾综合征基因

人类生殖研究基因检测数据库扩容

根据免疫科及血液科的故事基因检测的个性化药物选择，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《Nat Commun》在第. 2022 Feb 4;13(1):705.期发表了一篇标题为《基因检测确证群体水平纯合性缺失揭示CPSF3是一个智力残疾综合征基因》的临床应用实录文章。该基因领域的临床应用研究由Gudny A Arnadottir , Asmundur Oddsson, Brynjar O Jensson, Svanborg Gisladottir, Mariella T Simon, Asgeir O Arnthorsson, Hildigunnur Katrinardottir, Run Fridriksdottir, Erna V Ivarsdottir, Adalbjorg Jonasdottir, Aslaug Jonasdottir, Rebekah Barrick, Jona Saemundsdottir, Louise le Roux, Gudjon R Oskarsson, Jurate Asmundsson, Thora Steffensen, Kjartan R Gudmundsson, Petur Ludvigsson, Jon J Jonsson , Gisli Masson, Ingileif Jonsdottir , Hilma Holm, Jon G Jonasson , Olafur Th Magnusson, Olafur Thorarensen, Jose Abdenur, Gudmundur L Norddahl, Daniel F Gudbjartsson , Hans T Bjornsson,  Unnur Thorsteinsdottir , Patrick Sulem, Kari Stefansson , 0 , , 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 35121750和 doi: 10.1038/s41467-022-28330-8.

基因解码研究关键词：

基因检测,致病性，双等位基因错义变体，鉴定，潜在致病基因型

国际基因解码证据链条标签：

keywords:pathogenicity,biallelic missense variants,identify,potentially pathogenic genotypes

基因检测临床研究与应用结果介绍：

预测双等位基因错义变体的致病性具有挑战性。在这里，如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组使用观察到的错义变体纯合携带者的缺失，与153054名芯片基因型冰岛人的预期数量相比，来确定潜在的致病基因型。如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组追踪了三种纯合性有效缺失的错义变体，发现它们在纯合状态下的致病作用范围从严重的儿童疾病到早期胚胎致死。其中一种变异存在于CPSF3中，这是一种以前与疾病无关的基因。从一组临床测序的冰岛人中，通过对冰岛谱系中的存档样本进行测序，如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组发现了四个纯合携带者。此外，如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组在CPSF3中发现了另一种错义变体的墨西哥血统的两个纯合携带者。CPSF3错义变异体的六名纯合携带者均表现出严重的智力残疾、癫痫发作、小头畸形和肌张力异常。在这里，如何避免流产发生的基因检测方法学重大课题协作组展示了在大量人群中缺乏某些纯合基因型是如何阐明先前无法解释的隐性疾病和早期流产的原因的。

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