【广东会GDH基因检测】靶向药物基因检测如何选择使用伊马替尼治疗系统性肥大细胞增多症

靶向药物基因检测导读：

根据《血液系统肿瘤的遗传性及靶向药物治疗》， 靶向治疗国际期刊杂志《Oncotarget》在2016年7月19日第8(40)期发表了靶向药物基因检测如何选择使用伊马替尼治疗系统性肥大细胞增多症的应用研究结果。研究课题题的项目名称为《伊马替尼治疗系统性肥大细胞增多症：在缺乏外显子 17 KIT 突变的患者中进行的 IV 期临床试验和文献回顾》。该项具有十分重要参考价值的基因检测研究由Iván Alvarez-Twose、Almudena Matito、José Mário Morgado、Laura Sánchez-Muñoz、María Jara-Acevedo、Andrés García-Montero、Andrea Mayado、Carolina Caldas、特奥多西奥、哈维尔·伊格纳西奥·穆尼奥斯-冈萨雷斯、曼努埃拉·莫莱霍、路易斯·埃斯克里巴、阿尔贝托·奥尔法奥等合作完成。

靶向药物基因检测如何选择使用伊马替尼治疗系统性肥大细胞增多症研究国际证据索引号：

PMID：28978170 、PMCID：PMC5620310、DOI：10.18632/oncotarget.10711

靶向药物基因检测如何选择使用伊马替尼治疗系统性肥大细胞增多症结果与内容

在基因检测发现携带外显子 17 KIT 突变的系统性肥大细胞增多症 (SM) 中反复出现对伊马替尼的耐药性。 广东会GDH基因收集了在 10 名缺乏外显子 17 KIT 突变的成年系统性肥大细胞增多症 (SM) 患者中评估伊马替尼治疗的疗效和安全性的证据，其中 9 名符合高分化系统性肥大细胞增多症 (SM) (WDSM) 的标准。 世界卫生组织 2008 年 WDSM 患者的疾病类别为肥大细胞 (MC) 白血病 (n = 3)、惰性系统性肥大细胞增多症 (SM) (n = 3) 和皮肤肥大细胞增多症 (n = 3)； 其余病例的系统性肥大细胞增多症 (SM) 与克隆性血液学非 MC 疾病相关。 根据存在与不存在 > 30% 的骨髓 (BM) MC 和/或晚期疾病的迹象，患者被给予伊马替尼 12 个月 -400 或 300 mg 每天。 通过肽核酸介导的 PCR基因检测 在高度纯化的 BM MC 中证实不存在外显子 17 KIT 突变，而涉及其他外显子的突变通过纯化的 BM MC DNA 的直接测序基因检测进行研究。 有效缓解 (CR) 定义为 BM MC 浸润、皮肤损伤、器官肿大和 MC 介质释放相关症状的消退，以及血清类胰蛋白酶的正常化。 部分反应 (PR) 的标准包括 BM MC 浸润减少 ≥ 50% 以及皮肤损伤和/或器官肿大的改善。 治疗耐受性良好，总反应率为 50%，包括 4 名患者的早期和持续 CR，其中 3 名患者有 KIT 细胞外突变，1 名患者获得 PR。 这名后来的患者和所有无反应者 (n = 5) 都显示出野生型 KIT。 这些结果与文献中的先前数据一起支持 KIT 突变状态在选择适合伊马替尼治疗的系统性肥大细胞增多症 (SM) 患者中的相关性。