【广东会GDH基因检测】阿法替尼基因检测怎么做？

阿法替尼基因检测的其他名字

阿法替尼基因检测,afatinib基因检测,BIBW2992基因检测,基因检测,Gilotrif®基因检测

什么是阿法替尼?  

阿法替尼是表皮生长因子受体(EGFR)和人表皮生长因子受体2(HER2)酪阿法替尼(afatinib)是表皮生长因子受体(EGFR)和人表皮生长因子受体2(HER2)酪氨酸激酶的强效、不可逆的双重抑制剂。阿法替尼为不可逆转的ErbB家族阻断剂，能抑制信息传导，从而阻隔与癌细胞生长和分裂相关的主要通道。  

哪些患者适用?  

通常使用在有转移的非小细胞肺癌患者的一线治疗：   1)具有表皮生长因子受体(EGFR)基因敏感突变的转移性非小细胞肺癌 (非小细胞肺癌)   2)含铂类化疗期间或化疗后疾病进展的转移性鳞状组织学类型的非小细胞肺癌(非小细胞肺癌)。   3、用法用量：   开始治疗前，须选择一个经过良好验证、完善的检测方法，来评估患者EGFR基因突变状态，以避免假阴性或假阳性结果。   本品的推荐剂量为40mg，每日一次。目前尚无充分证据支持患者可从50mg剂量中得到更大获益。   本品不应与食物同服。在进食后至少3小时或进食前至少1小时服用，高脂肪餐相对于空腹条件下有效利用率降低40%左右。口服给药后浓度达贼高峰值时间2-5小时。如服用抗腹泻药物或皮肤反应严重需要遵循医嘱适当减量调整。   肾功能障碍者可以按30毫克服用，每日一次。   4、不良反应   不良反应(ADRs)的种类一般均与阿法替尼作用机制即对EGFR的抑制相关。贼常见的不良反应为腹泻和皮肤相关不良事件，以及口腔炎和甲沟炎。总体而言，降低剂量可使常见不良反应的发生率降低。   常见的不良反应有腹泻、大疱和剥脱性皮肤疾病、间质性肺病、肝脏毒性、角膜炎等。

阿法替尼（2992）基因检测后可以减少的副作用

下肢水肿，体重缓慢下降，皮肤干燥，口腔溃疡，甲沟炎，呼吸困难，肝功能受损，手足综合征，瘙痒，鼻腔出血。

阿法替尼（2992）基因检测可以减轻的并发症

膀胱炎，间质性肺炎，低钾血症

阿法替尼耐药时长及耐药后应对策略

肿瘤细胞内每时每刻都在发生基因突变，加上外界影响及各种治疗手段的干预，癌细胞发生“逃逸”，可能会携带全新的突变。阿法替尼平均耐药时间一年左右，EGFR 阳性的非小细胞肺癌患者出现阿法替尼耐药后，又该如何应对呢?   1、如果没有实质性进展，可以继续服用阿法替尼   患者自觉症状没有明显加重，如咳嗽、疼痛等症状情况没有明显加重;CT病灶结果与之前对比，病灶大小无明显增大;血液中肿瘤标记物指标未升高或升高不明显，如CEA;有些患者仅是肿瘤标志物升高，特别紧张，以为就是耐药了着急停药，但CT病灶结果并没有改变，这并不是停用阿法替尼标准，可以继续使用阿法替尼，并且1~2个月继续复查，并跟踪CEA+胸部CT，再综合患者状态评估。   2、局部进展可以继续服用阿法替尼，并联合局部治疗   如果是局限性的临床表现则可以继续使用阿法替尼联合局部放疗;   局部进展，有增大或出现1~2 处新的病灶，没有症状或症状没有变化，此阶段停药可能会出现疾病暴发进展，因此可以继续阿法替尼靶向治疗并联合局部治疗，局部治疗主要是对进展的特定位置进行放射治疗。   3、可以再次进行基因检测，确定新的靶点，寻找新的靶向药，阿法替尼作为先进代EGFR靶向药，耐药后还有希望更换贼新一代的药物。   对阿法替尼EGFR 耐药的突变型肺癌，建议再次活检明确新的靶点，选择对应的靶向药：   · 选择奥希替尼AZD9291 ：对EGFR耐药的T790M 突变患者非常有效，可以由阿法替尼更换为9291治疗，估计可有50% 以上的EGFR耐药患者受益。   · 选择克唑替尼Crizotinib ：作用靶点有EML4-ALK，ROS-1 和c-MET。   目前，肿瘤组织切片的基因检测，依然是金标准。但部分患者无法取得足够的组织，或者组织标本年代久远(3年、5年以上);这类情况下可以考虑用血液标本代替，和肿瘤组织切片相比，正确度约70%;对于少数比较成熟的靶点，血液标本的正确度可达90%。   4、阿法替尼联合治疗或者单用化疗或换特罗凯。   根据不同的进展方式予以不同治疗方式   · 局部进展，有增大或出现1~2 处新的病灶，没有症状或症状没有变化，可认为属于癌基因成瘾，此阶段停药可能会出现疾病暴发进展，因此可以继续阿法替尼靶向治疗并联合局部治疗，局部治疗主要是对进展的特定位置进行放射治疗。   · 广泛进展，则阿法替尼耐药后停药，改为单用化疗。特别是肺癌一开始就用阿法替尼的患者，出现耐药后双药化疗应继续作为疾病进展患者的标准治疗，例如培美曲塞+顺铂。   · 对于骨、颅脑转移明显的患者，可以尝试更换阿法替尼为特罗凯，骨、脑对特罗凯吸收较阿法替尼强。   5、耐药后联合免疫治疗如PD-1/PD-L1 抗体   对于之前已经用过各种治疗方法的患者，包括化疗、放疗，之后阿法替尼出现耐药，肿瘤进展没有更好的选择时，可以进行PD-1筛查，尝试是否适合免疫治疗。筛查结果肿瘤突变负(TMB)高的患者，PD-1抑制剂的见效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗。   6、参加临床试验   患者没有更好的方法进行治疗时，部分患者曾在临床试验中获得很好的治疗和受益，美国NCCN临床实践指南推荐患者可以寻找是否有合适的临床研究，参加临床试验。 广东会GDH基因正在向《人的基因序列变化与人体疾病表征》中丰富耐药知识与案例，敬请关注。

如何做好阿法替尼（2992）基因检测？

阿法替尼（2992）用药指导基因检测的程序：（1）致电4001601189，得到阿法替尼（2992）个性化用药基因检测的专业指导，根据患者的病情、以往用药的情况、现在可以采用的样本情况，得到广东会GDH基因资深正确用药专业人员的帮助；（2）填写检测申请表；（3）邮寄样品；（4）广东会GDH基因通过测序、解码，得到阿法替尼（2992）用药指导基因检测报告；（5）在临床医师的参与下，结合病人的情况进行清准治疗、个性化的治疗。（6）患者所受的副作用更小、好得更快。