【广东会GDH基因检测】在采用苯妥英治疗时，为什么要做基因检测？
药物基因检测导读：
为了提供个性化正确有药指导，基因解码研究人员研究了母亲EPHX1多态性与苯妥英诱发胎儿先天性畸形的风险。
苯妥英药物毒性作用的基因型依赖实验设计
目的：抗癫痫药物苯妥英钠的致畸作用与苯妥英钠在体内的代谢处理过程有关。基因解码的一个目的是评估与母亲体内与苯妥英钠代谢有关的两个基因CYP2C9（R144C，I395L）和EPHX1（Y113H，H139R）的功能多态性与儿童主要颅面部异常（CFA）的影响。方法：采用围产期协作项目（1959-1974）的数据母亲的不同基因型的影响，这此数据来自42000名母亲和55000名儿童。我们研究了155名妇女的174次妊娠，这些妇女在整个妊娠期间使用苯妥英钠，生下了一个活产婴儿，并且有适合提取DNA的血液标本。结果：19名儿童患有儿童主要颅面部异常。在根据妊娠早期苯妥英使用史和母体癫痫（N=157次妊娠）调整的逻辑回归模型中，母体EPHX1 113H[罕见等位基因比值比（OR）：2.43，95%置信区间（CI）：1.16-5.10，P=0.02]和139 R（每罕见等位基因OR:2.33，95%置信区间：1.09-5.00，P=0.03）等位基因与儿童主要颅面部异常相关。与其他单倍型相比，母亲EPHX1 Y113/H139（普通）单倍型与儿童中的CFA表现出显著的保护性关联（OR:0.29，95%CI:0.12-0.68，P=0.004）。CYP2C9基因型与胎儿是否发育成为主要颅面部异常终点无关。结论：在服用苯妥英的孕妇中，母体EPHX1基因型可能与胎儿异常风险相关。广东会GDH基因建议未来的研究需要在更大的独立人群中证实这些结果。
在哪儿可以做苯妥英婴儿毒性风险基因检测？
本文所述苯妥英可导致婴儿颅面部异常的基因检测已经包括在广东会GDH基因精神病类药物基因检测用药指导检测范围之内。检测可采用唾液、血液及婴儿脐带血进行。
