【广东会GDH基因检测】基因检测如何指导靶向药物Belzutifan贝尔祖替芬在胰腺神经内分泌肿瘤中的应用

肿瘤靶向药物基因检测导读：

根据《消化科肿瘤类型及其靶向药物基因检测》，肿瘤靶向药物基因检测位点在《J Natl Compr Canc Netw》的2022 年 12 月；20(12)：1285-1287收集到一胰腺癌正确用药基因检测研究文章。研究课题为《Belzutifan 在 VHL 相关转移性胰腺神经内分泌肿瘤患者中的应用》，临床实验由Eleonora Pelle、Taymeyah Al-Toubah、Brian Morse、Jonathan Strosberg等完成。 

基因检测如何指导靶向药物Belzutifan贝尔祖替芬在胰腺神经内分泌肿瘤中的应用研究内容

von Hippel-Lindau (VHL) 病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是 VHL 基因突变。 该基因编码 VHL 蛋白，该蛋白调节 HIF-α 的活性，HIF-α 是一种参与细胞缺氧反应的转录因子。 VHL 中的突变导致 HIF-α 的积累，从而导致缺氧敏感基因与致瘤作用的结合。 VHL 疾病与多个器官肿瘤的发展有关，包括胰腺神经内分泌肿瘤 (pNET)。 贝尔祖替芬Belzutifan 是一种 HIF-α 抑制剂； 然而，之前尚未在转移性或难治性胰腺神经内分泌肿瘤pNETs 患者中对其进行过评估。 广东会GDH基因记录了一名患有 VHL 相关转移性 pNET 的 43 岁女性，她在多种全身治疗取得进展后接受了贝尔祖替芬治疗。 她开始用贝尔祖替芬治疗，并在治疗后 1 个月内出现部分放射学反应。 除无症状性贫血外，在持续治疗的 5 个月期间未出现不良反应。 贝尔祖替芬Belzutifan 是一种 HIF-2α 抑制剂，靶向 VHL 相关胰腺神经内分泌肿瘤pNET 的潜在病理生理学。 广东会GDH基因的案例报告描述了由 VHL 引起的转移性胰腺神经内分泌肿瘤pNET 中的异常活动。

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