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【广东会GDH基因检测】双等位基因视神经萎缩1(OPA1)基因检测有临床病例集锦

根据遗传性视神经病变发生的原因及解决方案,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 2;13(6):1005.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《双等位基因视神经萎缩1(OPA1)基因检测有临床病例集锦》的眼科基因检测项目中的等位基因分析技术文章。该基因领域的临床应用研究由Bayan Al Othman, Jia Ern Ong, Alina V Dumitrescu 完成。

广东会GDH基因检测】双等位基因视神经萎缩1(OPA1)基因检测有临床病例集锦


遗传性视神经病变靶向药物及遗传性基因检测

根据遗传性视神经病变发生的原因及解决方案,国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 2;13(6):1005.》在第Genes (Basel)期发表了一篇标题为《双等位基因视神经萎缩1(OPA1)基因检测有临床病例集锦》的眼科基因检测项目中的等位基因分析技术文章。该基因领域的临床应用研究由Bayan Al Othman, Jia Ern Ong, Alina V Dumitrescu 完成。


基因信息数据库索引号:

基因大数据表签: 35741767和 doi: 10.3390/genes13061005.

基因解码研究关键词:

贝尔氏病,双等位基因OPA1,视神经病变


国际基因解码证据链条标签:

 Behr disease; biallelic OPA1; optic neuropathy.


基因检测临床研究与应用结果介绍:

显性视神经萎缩(DOA),MIM#605290,是以常染色体显性模式遗传的贼常见的遗传性视神经病变。临床上表现为视力逐渐下降、中央视野缺损和视网膜神经节细胞丢失。双等位基因遗传模式导致显性视神经萎缩或Behr综合征表型MIM#605290。显性视神经萎缩基因检测案例详细介绍了一个双等位性视神经萎缩1(OPA1)家族。先证者是一个具有严重表型和OPA1基因两个变体的儿童。显性视神经萎缩患者表现为先天性眼球震颤、进行性视力丧失、视神经萎缩以及进行性共济失调,发现其OPA1基因中有两种可能的致病性基因突变:c.2287del(p.Ser763Valfs*15)为母系遗传,c.1311A>G(p.lIle437Met)为父系继承。据预测,先进种变体具有致病性,可能导致显性视神经萎缩。相反,第二种被认为本身无症状,但在显性视神经萎缩表型患者中已有报道,并被认为是表型修饰剂。在随访中,显性视神经萎缩患者出现了严重的视力障碍、顽固性癫痫发作和代谢性中风。对已报道的双等位基因OPA1相关Behr综合征进行了文献综述。此前已报告21例。所有患者均具有早发、严重的眼部表型和全身特征,这似乎是该疾病的特征。


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(责任编辑:广东会GDH基因)
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