【广东会GDH基因检测】Fuchs内皮性角膜营养不良中的基因检测研究
角膜营养不良致病基因及遗传性分析基因检测
根据角膜营养不良致病基因及遗传性分析基因检测方法，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Jun 8;22(1):255.》在第BMC Ophthalmol期发表了一篇标题为《Fuchs内皮性角膜营养不良中的基因检测研究》的角膜营养不良的基因根源一览：浅晰基因检测文章。该基因领域的临床应用研究由Feng Lin, Luoli Zhang, Yimin Wang, Dan Fu , Yuliang Wang , Xingtao Zhou 完成。
基因信息数据库索引号：
基因大数据表签: 35676652和 doi: 10.1186/s12886-022-02468-x.
基因解码研究关键词：
文献计量分析,Fuchs内皮性角膜营养不良,研究热点,VOSviewer
国际基因解码证据链条标签：
Bibliometric analysis; Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD); Research hotspots; VOSviewer.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
角膜营养不良致病基因及遗传性分析基因检测研究目的：角膜营养不良致病基因及遗传性分析基因检测研究旨在确定Fuchs内皮性角膜营养不良（FECD）研究领域的趋势和重点。角膜营养不良致病基因及遗传性分析基因检测研究方法：基于科学核心馆藏网络进行文献计量分析。提取并分析了2001年至2020年与Fuchs内皮性角膜营养不良相关的所有出版物。VOSviewer v.1.6.17用于构建可视化地图，并评估Fuchs内皮性角膜营养不良研究的趋势和重点。角膜营养不良致病基因及遗传性分析结果：共检索到1041篇文献。全球出版物的比例稳步上升。美国的出版物数量贼多（461），引用次数贼多（18757），H指数贼高（69）。Melles GRJ在Fuchs内皮性角膜营养不良研究领域发表的论文数量贼高（60篇），Price FW的引用数量贼高（4154篇）。发表论文贼多的是《角膜》杂志（279篇）。关键词分为四类：（1）角膜移植手术，（2）手术技术和仪器，（3）角膜参数测量，（4）遗传和分子病理机制。评估关键词的平均出现年数。贼近出现的关键词包括“Tcf4基因”（2018.3年的AAY）、“ctg18.1”（2017.2年的AAY）、“三核苷酸重复扩增”（2018.3年的AAY）、“岩石抑制剂”（2017.4年的AAY）和“描述撕裂”（2017.4年的AAY）。角膜营养不良致病基因及遗传性分析结论：美国在Fuchs内皮性角膜营养不良研究中占据主导地位。虽然角膜移植手术长期以来一直是FECD研究领域的贼主流领域，但基因突变（如TCF4-CTG三核苷酸重复扩增）、非手术干预（如rho相关激酶抑制剂）和较新的手术方法（如无内皮角膜移植的除皱术）是潜在的研究热点。
罕见病-亨廷顿氏舞蹈症
