【广东会GDH基因检测】预防1A型糖尿病的分子发病机制基因检测

代谢性疾病研究进展基因检测如何监控遗传

根据代谢性疾病研究进展基因检测如何监控遗传，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《 2010 Apr; 59(4): 759–774.》在第Diabetes.期发表了一篇标题为《预防1A型糖尿病的分子发病机制基因检测》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由George S. Eisenbarth完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 20350969和doi: 10.2337/db09-1855

基因解码研究关键词：

肾重吸收,集合管,Henle环,高渗髓质间质,精氨酸加压素,AVP,腺苷酸环化酶

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:renal reabsorption,collecting duct, loop of Henle,hypertonic medullary interstitium,Arginine vasopressin,AVP,adenylate cyclase

基因检测临床研究与应用结果介绍：

班廷科学成就奖是美国糖尿病协会颁发的贼高科学奖，表彰对糖尿病的理解、治疗和/或预防做出重大长期贡献的个人。该奖项是以诺贝尔奖获得者弗雷德里克·班廷爵士命名的，他是糖尿病胰岛素治疗的共同发现者艾森伯思博士于2009年6月5日至9日在路易斯安那州新奥尔良举行的美国糖尿病协会第69届科学会议上获得了该协会的科学成就奖。2009年6月7日，星期日，他发表了班廷讲座《1型糖尿病分子发病机制到预防的未完成之旅》大多数（但不是所有）患上常规诊断为1型糖尿病的患者都患有免疫介导的疾病（1A型），这种疾病是由T细胞介导的特异性β细胞破坏引起的。对NOD小鼠模型的研究表明，1型糖尿病的根本原因涉及种系编码序列，形成由II类主要组织相容性复合体（MHC）分子I-Ag7呈现的胰岛素肽B:9-23组成的三分子复合物，并由具有特定种系编码α链序列（TRAV-5D-4*04 Vα）的T细胞受体识别。利用遗传、自身抗体和代谢参数，现在可以预测人类的1A型糖尿病，免疫治疗可以延缓但不能有效、悠久、长期、很久防止β细胞的破坏。随着发病率的增加，美国估计有100万人患有1A型糖尿病，安全预防已成为主要的国际目标。实现这一目标可能需要对目前正在测试的免疫疗法进行渐进性修改，和/或可能需要对疾病发病机制下的自身免疫三分子复合物有更深入的了解1A型糖尿病与毁灭性的慢性并发症和急性危及生命的酮症酸中毒和低血糖有关（1-3）。目前有多种途径可以“治好”这种疾病，或者至少可以显著减轻这种疾病给患者及其家人带来的负担。通过提供“实时”信息和低血糖和高血糖警报，连续血糖监测已经改善了许多患者的生活（4,5）。目前有多个研究小组正在研究控制胰岛素泵的装置，特别是关闭胰岛素输送以预防低血糖（6）。在发达国家，这类设备有望迅速成为胰岛素依赖型糖尿病患者的护理标准虽然许多患者并不认为这种机械设备，尤其是目前的“先进代”设备是真正的治疗方法，但这些治疗方法将为评估预防糖尿病和β细胞替代的免疫疗法设置障碍。因此，这一标准将很高，并有望在未来十年内不断提高。目前，胰腺（长期）（7）和胰岛移植（短期）（8,9）都可以治好1型糖尿病，但对大多数患者来说，与免疫抑制相关的风险是不可接受的。除了同种免疫外，自身免疫可能限制了这两种形式移植的治疗潜力（10）1型糖尿病免疫学领域发展迅速，相关出版物达数千篇。这篇综述只能认识到部分文献，并将强调一个相对简单的假设，希望能有一个明确的重点：自身免疫性1型糖尿病是由于胰岛素的慢性T细胞靶向导致特定β细胞破坏所致，并且这种靶向的主要分子决定因素在基因组中是硬连接的：

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