【广东会GDH基因检测】Sheldon-Hall综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Sheldon-Hall综合征是英文Sheldon-Hall syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B DA2B distal arthrogryposis type 2B SHS;。该病是一种基因病、遗传病。广东会GDH基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Sheldon-Hall综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于神经肌肉接头疾病。
 

什么样的人应当做Sheldon-Hall综合征基因解码、基因检测？

Sheldon-Hall综合征，也称为2B型远端关节弯曲，是一种以限制手和脚运动的关节畸形（挛缩）为特征的病症。疾病名称来自希腊语的关节（arthro-）和弯曲或钩状（gryposis）。远端是指远离身体中心的区域。这种疾病的特征包括有效、悠久、长期、很久弯曲的手指和脚趾（屈曲指）、重叠的手指，以及称为手尺倾斜的手畸形，是指所有的手指都向外朝着第五手指（小指）。在Sheldon-Hall综合征中也常见到脚向内和向上翻（马蹄足）。特定的手足异常在患者中不同；出生时出现的异常通常不会随着时间而恶化。患有Sheldon-Hall综合征的人通常还具有特征性面部特征，例如三角脸；外眼角向下（睑裂向下）；鼻子和嘴唇之间皮肤折叠（鼻唇沟褶皱）；和一个小的高、拱形屋顶的嘴（上颚）。Sheldon-Hall综合征中可能发生的其他特征包括颈部皮肤额外的折叠（蹼颈）和身材矮小。Sheldon-Hall综合征通常不影响身体的其他部分，并且这种疾病智力和寿命是正常的。

广东会GDH基因Sheldon-Hall syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Sheldon-Hall综合征的患病率是未知的；然而，它是贼常见类型的远端关节炎。医学文献中报道了约100名患者。
 

Sheldon-Hall syndrome致病鉴定基因解码

Sheldon-Hall综合征可由MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突变引起。这些基因编码了涉及肌肉拉紧（收缩）的蛋白质。当肌球蛋白的粗丝由通过肌动蛋白制成的细丝滑动时，发生肌肉收缩。MYH3基因编码了肌球蛋白，其通常在出生之前是有活性的，并且对肌肉的早期发育很重要。肌肉收缩的过程由肌钙蛋白和原肌球蛋白控制（调节），其影响肌球蛋白和肌动蛋白的相互作用。某些肌钙蛋白由TNNI2和TNNT3基因产生。TPM2基因编码了原肌球蛋白。MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突变可能干扰正
 

Sheldon-Hall syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大约50%的病例中，患者从一个受累亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。
 

Sheldon-Hall syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Sheldon-Hall综合征的数据库编码是omim_id:601680 hpo_id:HP:0000174；ICD编码是Q68.8
 

Sheldon-Hall综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。