【广东会GDH基因检测】3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
遗传病罕见病基因检测导读
查询上海基因检测机构的基因检测项目列表，发现3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是一个稳定高效的遗传病、罕见病基因检测项目。该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷的基因分析、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因测试、HAD缺乏症分子诊断、HADH缺乏症基因检查、HADHSC 缺乏症分子诊断、短链接L-3-α-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的夫妻孕前基因检测, M/SCHAD缺陷症的遗传病阻断检测、SCHAD缺陷的遗传测试。
检视遗传病遗传阻断基因检测的说明书，不管采用哪一个项目名称，3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测主要有两个检测时间点，一个是新生儿出生后，经新生儿代谢谢物筛查发现异常后，在儿科医师的推荐下，在第三方医学检验所进行检测。但是家庭健康及新生代婚恋咨询专家建议在夫妻婚前、孕前进行检查。因为这样可以发现尝未出生的后代的遗传病、罕见病风险，阻断基因病在后代或家庭中的出现。
什么样的人应当做3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测？
HADH (HADHSC, SCHAD) 基因的功能缺失突变导致短链 L-3-羟酰基辅酶 A (SCHAD) 缺乏，2001 年新颖报道导致持续性先天性高胰岛素血症性低血糖。SCHAD 催化线粒体脂肪酸的倒数第二步 氧化途径，L-3-羟酰基辅酶 A 向 3-酮酰基辅酶 A 的 NAD+ 依赖性转化。 这种代谢性疾病的主要临床特征是低酮性低血糖伴高胰岛素血症，不同于其他脂肪酸β-氧化的遗传性缺陷可表现为肝肿大、肌病和心肌病等症状。 HADH突变是隐性遗传的，大多数报告病例来自近亲家庭。 到目前为止，基因检测数据库记录了超过 40 名因 HADH 基因突变导致的先天性高胰岛素血症性低血糖患者。广东会GDH基因正在研究 SCHAD 缺陷导致胰岛素分泌失调的机制，可能涉及与谷氨酸脱氢酶 (GDH) 的蛋白质-蛋白质相互作用的变化。
3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，会阻止身体将某些脂肪转化为能量，尤其是在长时间没有食物（禁食）的情况下。
这种疾病的贼初体征和症状通常发生在婴儿期或儿童早期，可能包括食欲不振、呕吐、腹泻和缺乏活力（嗜睡）。受影响的个体还可能出现肌肉无力（肌张力减退）、肝脏问题、低血糖（低血糖）和异常高水平的胰岛素（高胰岛素血症）。胰岛素控制从血液进入细胞以转化为能量的糖量。患有 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的人也有发生并发症的风险，例如癫痫发作、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死。这种疾病是某些婴儿猝死综合症 (SIDS) 的发病原因，婴儿猝死综合症 (SIDS)为 1 岁以下婴儿不明原因死亡。
与 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症相关的问题可能由禁食期或病毒感染等疾病引发。这种疾病有时会被误认为是 Reye 综合症，这是一种严重的疾病，可能会在儿童似乎正在从水痘或流感等病毒感染中恢复期间发生。大多数 Reye 综合征病例与在这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。
3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测可以避免哪些疾病的误诊？
先天性高胰岛素血症
低血糖
低酮性低血糖
食欲不振
呕吐
乏力
腹泻
嗜睡
肌张力减退
肝脏疾病
癫痫
昏迷
猝死
3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测应当采用什么样品？
如果是验症性基因检测，只需要采用口腔粘膜或者是干血斑就行了。如果是疾病的鉴别性诊断，需要通过基因检测确定是3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症还是其他任何一种可能导致疾病表征的基因原因时，需要采用足跟血或静脉血。
