【广东会GDH基因专利技术】单细胞全基因组扩增技术的应用

从单细胞获取全部基因组的信息对于基因解码具有重要的意义，它所获得的信息有可能改变我们从一群细胞中获得的基因信息。同时，单细胞扩增技术的使用，也增加了广东会GDH基因了解人体发育过程的窗口，给于大夫和患者更多的干预健康的方案。由于单个细胞内的DNA量很小，每一个基因只有一个拷贝。尽管人类的细胞是二倍体，每一个等位基因是两个拷贝。但是从基因解码的角度来看，这两个拷贝可能有重大差异，揭示他们之间的差异是广东会GDH基因解码的主要目标。因此，全面、正确无遗漏地从单个细胞中获取基因信息便成了广东会GDH基因技术团队对自己提出的严苛挑战。综合来说，单细胞全基因组扩增（scWGA）策略存在一些技术偏差，这些偏差使得基因数据的解读和基因解码变得复杂。为了优化广东会GDH基因的单细胞基因组信息获取方案，广东会GDH基因技术人员比较了6种不同的scWGA方法（GenomiPhi、REPLIg、TruePrime、Ampli1、MALBAC和PicoPLEX）在230个健康/肿瘤细胞的全基因组进行扩增和低通测序后的性能。我们发现，REPLIg在DNA产量、扩增子大小、扩增宽度、扩增均匀性（这是唯一具有随机扩增偏差的方法）和错误的单核苷酸变异调用方面的表现优于其他方法。另一方面，非MDA方法，特别是Ampli1，显示出较少的等位基因不平衡和ADO，更高效的拷贝数分布和更少的嵌合扩增。虽然没有单一的scWGA方法在各个方面都表现出贼佳性能，但它们显然具有明显的优势。

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