【广东会GDH基因检测】NR0B1基因间序列存在突变是否需要阻断遗传？

基因检测的序列名称：

NR0B1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

190

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

nuclear receptor subfamily 0 group B member 1

中国数据库中基因全称：核受体亚家族0 B组成员1基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that contains a DNA-binding domain. The encoded protein acts as a dominant-negative regulator of transcription which is mediated by the retinoic acid receptor. This protein also functions as an anti-testis gene by acting antagonistically to Sry. Mutations in this gene result in both X-linked congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码包含DNA结合域的蛋白质。编码的蛋白充当由视黄酸受体介导的转录的显性负调节剂。该蛋白还通过对抗Sry发挥抗睾丸基因的功能。该基因的突变会导致X连锁先天性肾上腺皮质发育不全和性腺功能低下性腺功能减退。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AHC, AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, GTD, HHG, NROB1, SRXY2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30322539；结束位置坐标为：30327495。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30304422；结束位置坐标为：30309399。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

核受体；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles(Enhanced)Microtubule organizing center;Vesicles(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点微管组织中心；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

DOSAGE-SENSITIVE SEX REVERSAL; Congenital hypoplasia of adrenal gland; Swyer Syndrome; Abnormality of the labia; Abnormality of the scrotum; Testicular dysgenesis; Testicular regression syndrome; Sex reversal; Abnormal sex determination; Adrenal hypoplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Small adrenal gland; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Streak ovary; Urogenital sinus anomaly; Absence of pubertal development; Sclerocystic Ovaries; Renal salt wasting; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Male Pseudohermaphroditism; Pure gonadal dysgenesis; Decreased fertility in females; Gonadal Dysgenesis; Low serum estradiol levels; Ambiguous Genitalia; Hyponatremia; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Azoospermia; Hyperpigmentation; Primary hypogonadism; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Dehydration; Hypertrophy of clitoris; Muscular Dystrophy; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Delayed Puberty; Penile hypospadias; X- linked recessive; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

剂量敏感的性逆转；先天性肾上腺发育不全；斯维尔综合症；阴唇异常；阴囊异常;睾丸发育不全;睾丸退化综合征；性反转；性别决定异常；肾上腺发育不全;低醛固酮症;血浆皮质醇低至检测不到；盐皮质激素不足;小肾上腺;男性的女性外生殖器；黄体生成素升高；阴道发育不全;不完整的阴道；卵泡刺激素升高；条纹卵巢;泌尿生殖窦异常；缺乏青春期发育；硬囊性卵巢；肾性盐浪费；性腺发育不全混合；男性假两性畸形；纯性腺发育不全；女性生育能力下降；性腺发育不全；低血清雌二醇水平；不明确的生殖器；低钠血症;男性睾丸激素减少;稀疏的腋毛；阴毛稀疏；无精子症；色素沉着过度；原发性性腺功能减退症；肌肉活检显示营养不良性改变；脱水；阴蒂肥大;肌营养不良症;原发性生理性闭经；男性乳房发育症;男性不育症；性腺功能减退症孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸；青春期延迟；阴茎尿道下裂; X连锁隐性；多囊卵巢综合征;骨质疏松症；先天性阴茎发育不全；隐睾;未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Tretinoin (Transcription factor binding);Dexamethasone (Transcription factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

维甲酸（转录因子结合）；地塞米松（转录因子结合）

(责任编辑：广东会GDH基因)