【广东会GDH基因检测】SLC25A4的双生子遗传学分析结果简介

基因检测的序列名称：

SLC25A4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

291

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

solute carrier family 25 member 4

中国数据库中基因全称：溶质载体家族25个成员4基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily of solute carrier protein genes. The product of this gene functions as a gated pore that translocates ADP from the cytoplasm into the mitochondrial matrix and ATP from the mitochondrial matrix into the cytoplasm. The protein forms a homodimer embedded in the inner mitochondria membrane. Mutations in this gene have been shown to result in autosomal dominant progressive external opthalmoplegia and familial hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因是溶质载体蛋白基因的线粒体载体亚家族的成员。该基因的产物起门控孔的作用，该孔将ADP从细胞质转移到线粒体基质中，将ATP从线粒体基质转移到细胞质中。该蛋白质形成嵌入线粒体内膜的同型二聚体。该基因的突变已显示导致常染色体显性遗传进行性外部眼肌麻痹和家族性肥厚性心肌病。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AAC1, ANT, ANT 1, ANT1, MTDPS12, MTDPS12A, PEO2, PEO3, PEOA2, T1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：186064417；结束位置坐标为：186071538。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：185143263；结束位置坐标为：185150384。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 2; Cataract and cardiomyopathy; Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria; Multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions; Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Dominant, 1; Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 1 (disorder); Decreased activity of cytochrome C oxidase in muscle tissue; Diabetic Cardiomyopathies; EMG: myopathic abnormalities; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Ragged-red fibers; Impaired exercise tolerance; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Myalgia; Facial Paresis; Adult onset; Slow progression; Hypertrophic Cardiomyopathy; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Myopathy; Myopia; Progressive disorder; Lens Opacities; Blepharoptosis; Cataract; Strabismus; Nystagmus; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伴有线粒体 DNA 缺失的进行性外眼肌麻痹常染色体显性遗传2型；白内障和心肌病；异常形状的线粒体在肌膜下堆积；多个线粒体 DNA (mtDNA) 缺失；伴有线粒体 DNA 缺失的进行性外眼肌麻痹常染色体显性遗传2型；心肌病家族性肥厚性1（紊乱）；肌肉组织中细胞色素 C 氧化酶的活性降低；糖尿病性心肌病；肌电图：肌病异常；慢性进行性外眼肌麻痹；参差不齐的红色纤维；运动耐力受损；全身性肌肉无力；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；肌痛;面部麻痹；成人发病；进展缓慢；肥厚性心肌病;乳酸血症;酸中毒乳酸；肌病;近视;进行性疾病；晶状体混浊；上睑下垂；白内障;斜视；眼球震颤；躁郁症;肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Adenine transmembrane transporter activity);Clodronate (Adenine transmembrane transporter activity);[3-(Dodecanoylamino)Propyl](Hydroxy)Dimethylammonium (Adenine transmembrane transporter activity);Carboxyatractyloside (Adenine transmembrane transporter activity);Cardiolipin (Adenine transmembrane transporter activity);Di-Stearoyl-3-Sn-Phosphatidylcholine (Adenine transmembrane transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性）；氯膦酸盐（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性）；[3-（十二烷酰氨基）丙基]（羟基）二甲基铵（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性）；羧基苍术苷（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性）；心磷脂（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性） );Di-Stearoyl-3-Sn-Phosphatidylcholine（腺嘌呤跨膜转运蛋白活性）

(责任编辑：广东会GDH基因)