【广东会GDH基因检测】基因解码基础：如何从VCF格式文件中获取基因测序数据？

遗传病、罕见病基因检测导读：

VCF格式是一种基因测序领域常用的基因序列存储格式。了解VCF格式是基因信息注释工作与基因测序工作进行对接的第一步。本文介结从采用VCF格式存储的基因数据中获取受检者基因信息的一个工具，以及使用这一个工具的方法。

为什么要开发vcfR工具包？vcfR有什么用途？

VCF文件格式成为记录一个人基因信息的通用格式文件，正如JPG是照片和图形的通用格式文件一样。由于测序成本的大幅度降低，数据库比对成为现行基因检测的通行技术，而基因解码进一步对数据库比对方法进行升级换对，读取和理解基因信息成为基因信息阅读、传递和交流的一个重要需要。因此，我们需要掌握对VCF格式文件进行处理的软件。vcfR软件不仅可提取基因型，还可以提取与基因型测定的质量的数据。vcfR是一个在R语言下开发的工具，因为R提供了一个交互体验和一个通常用于基因信息分析的环境。通过vcfR可以读取VCF文件，存储到R语言支持的各种文件格式。并采用R语言进行汇总、绘图、统计。VcfR还提供了通过修改各种参数，用可视化的方式再现这些参数对分析结果的影响的功能。另外vcfR还可以使用基因序列文件（FASTA）和基因注释文件（GFF），使得基因组的特定区域如染色体可以以图形的方式展现。vcfR还可以通过转换函数将vcfR的数据结构转换成为R环境下其他基因信息分析工具可以使用的文件格式。更为复杂的运算可以通过C++语言来实现。

VCF文件的存储格式：

vcf文件分为三个部分

• ‘#’号开头行——meta
• 非#号开头行分为fix和gt两个部分

fix部分存储vcf文件中非#号开头行的前7列，分别是

• 染色体编号
• 碱基位置
• ID
• 参考碱基
• 变异碱基
• 质量值
• 是否过滤

gt 部分存储两部分内容

• format
• 样本基因型
•  

vcfR的主要功能

vcf主要功能介绍：

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