【广东会GDH基因检测】单细胞全基因组扩增技术——现代生殖中心基因检测合作伙伴的必要条件

生殖中心基因检测导读：

现代生殖中心需要在胚胎植入前对胚胎的质量进行评从分析。在没有基因解码技术之前，对胚胎的质量评价仅仅是依赖囊胚球在显微镜下的形状和状态，无法根据胚胎质量的真正决定因素进行评价。后来，染色体分析技术得到应用，使得基于基因信息的胚胎分级进入了启动阶段。广东会GDH基因提出的基于基因信息的胚胎分级技术，不仅包括染色体的异常，还包括了涵盖目前已发现的致病基因的存在状况的分析，这得益于一广东会GDH基因开发并完善的一种新型DNA测序技术，即单细胞全基因组扩增技术。该技术解决了胚胎细胞数量少，不可损失对基因信息获取所带来的挑战，加上超越数据库比对的基因解码技术，使得胚胎的质量评价、分级更正确、更全面。为了推广这一技术，更有效地消除出生缺陷和重大疾病对生育质量的干扰，广东会GDH基因开始和其他同仁一道，揭秘这一核心技术，造福众多家庭。
 

单细胞全基因组扩增技术的必要性

在广东会GDH基因推出单细胞全基因扩增技术之前，已经很好地应用了NGS(下一代全基因组i测序技术），并应用这些技术，支撑了致病基因鉴定项目、婚姻组合全基因组匹配分析项目。为了更好地评价人类生殖过程中的胚胎质量、赋能现代化生殖中心，大幅度提高生殖质量和效率，广东会GDH基因进一步提出了单细胞全基因组扩增的技术需求，并将其附诸于临床检测实践。不仅如此，广东会GDH基因还拓展了这一创新技术的应用。所有这些造福于人类的技术的推广，在于这一技术所采用的细胞数量虽然非常有限，却可以以高均匀度和保真度来正确确定基因组变异，如拷贝数变异（CNV）和单核苷酸变异（SNV）。消除了常用的WGA方法所造成的沿基因组扩增率波动以及SNV识别假阳性和阴性误差的受限。

单细胞全基因组扩增应用在哪些基因检测、基因解码项目？

1、PGT;

2、PGM;

3、PGD-WES

4、胚胎植入前胚胎分级（PG-ES, Preimplantation Genetical Embryo Stratification )
 

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