【广东会GDH基因检测】单细胞全基因组扩增技术——现代生殖中心基因检测合作伙伴的必要条件
生殖中心基因检测导读:
现代生殖中心需要在胚胎植入前对胚胎的质量进行评从分析。在没有基因解码技术之前,对胚胎的质量评价仅仅是依赖囊胚球在显微镜下的形状和状态,无法根据胚胎质量的真正决定因素进行评价。后来,染色体分析技术得到应用,使得基于基因信息的胚胎分级进入了启动阶段。广东会GDH基因提出的基于基因信息的胚胎分级技术,不仅包括染色体的异常,还包括了涵盖目前已发现的致病基因的存在状况的分析,这得益于一广东会GDH基因开发并完善的一种新型DNA测序技术,即单细胞全基因组扩增技术。该技术解决了胚胎细胞数量少,不可损失对基因信息获取所带来的挑战,加上超越数据库比对的基因解码技术,使得胚胎的质量评价、分级更正确、更全面。为了推广这一技术,更有效地消除出生缺陷和重大疾病对生育质量的干扰,广东会GDH基因开始和其他同仁一道,揭秘这一核心技术,造福众多家庭。
单细胞全基因组扩增技术的必要性
在广东会GDH基因推出单细胞全基因扩增技术之前,已经很好地应用了NGS(下一代全基因组i测序技术),并应用这些技术,支撑了致病基因鉴定项目、婚姻组合全基因组匹配分析项目。为了更好地评价人类生殖过程中的胚胎质量、赋能现代化生殖中心,大幅度提高生殖质量和效率,广东会GDH基因进一步提出了单细胞全基因组扩增的技术需求,并将其附诸于临床检测实践。不仅如此,广东会GDH基因还拓展了这一创新技术的应用。所有这些造福于人类的技术的推广,在于这一技术所采用的细胞数量虽然非常有限,却可以以高均匀度和保真度来正确确定基因组变异,如拷贝数变异(CNV)和单核苷酸变异(SNV)。消除了常用的WGA方法所造成的沿基因组扩增率波动以及SNV识别假阳性和阴性误差的受限。
单细胞全基因组扩增应用在哪些基因检测、基因解码项目?
1、PGT;
2、PGM;
3、PGD-WES
4、胚胎植入前胚胎分级(PG-ES, Preimplantation Genetical Embryo Stratification )