【广东会GDH基因检测】病例分析会中需要知道的关于ACLY基因的知识

基因检测的序列名称：

ACLY

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

47

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP citrate lyase

中国数据库中基因全称：ATP柠檬酸裂合酶基因检测报告英文版基因简介

ATP citrate lyase is the primary enzyme responsible for the synthesis of cytosolic acetyl-CoA in many tissues. The enzyme is a tetramer (relative molecular weight approximately 440,000) of apparently identical subunits. It catalyzes the formation of acetyl-CoA and oxaloacetate from citrate and CoA with a concomitant hydrolysis of ATP to ADP and phosphate. The product, acetyl-CoA, serves several important biosesynthetic pathways, including lipogenesis and cholesterogenesis. In nervous tissue, ATP citrate-lyase may be involved in the biosesynthesis of acetylcholine. Multiple transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突变所影响的基因信息

ATP柠檬酸裂合酶是负责许多组织中胞质乙酰辅酶A合成的主要酶。该酶是具有明显相同亚基的四聚体（相对分子量约为440,000）。它催化柠檬酸和CoA形成乙酰辅酶A和草酰乙酸，同时ATP水解为ADP和磷酸盐。乙酰辅酶A产品具有多种重要的生物合成途径，包括脂肪生成和胆固醇生成。在神经组织中，ATP柠檬酸裂解酶可能参与乙酰胆碱的生物合成。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年12月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACL, ATPCL, CLATP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40023169；结束位置坐标为：40086795。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41866916；结束位置坐标为：41930542。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Heart failure; Liver carcinoma; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心脏衰竭;肝癌；肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容