【广东会GDH基因检测】ASIC1的分子遗传学分析成果

基因检测的序列名称：

ASIC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

41

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acid sensing ion channel subunit 1

中国数据库中基因全称：酸感应离子通道亚基1基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the acid-sensing ion channel (ASIC) family of proteins, which are part of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. Members of the ASIC family are sensitive to amiloride and function in neurotransmission. The encoded proteins function in learning, pain transduction, touch sensation, and development of memory and fear. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的酸敏感离子通道（ASIC）家族的成员，该家族是简并蛋白/上皮钠通道（DEG / ENaC）超家族的一部分。ASIC家族的成员对阿米洛利和神经传递功能敏感。编码的蛋白质在学习，疼痛转导，触觉以及记忆和恐惧的发展中起作用。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACCN2, ASIC, BNaC2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：50451420；结束位置坐标为：50477405。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50057637；结束位置坐标为：50083622。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Plasma membrane(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Brain Ischemia; Inflammation

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脑缺血；炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Diclofenac (Ligand-gated sodium channel activity);Amiloride (Ligand-gated sodium channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

双氯芬酸（配体门控钠通道活性）；阿米洛利（配体门控钠通道活性）