【广东会GDH基因检测】ALDOA的群体遗传学结果对基因检测正确性的影响

基因检测的序列名称：

ALDOA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

226

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldolase, fructose-bisphosphate A

中国数据库中基因全称：醛缩酶，果糖二磷酸A基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the class I fructose-bisphosphate aldolase protein family. The encoded protein is a glycolytic enzyme that catalyzes the reversible conversion of fructose-1,6-bisphosphate to glyceraldehyde 3-phosphate and dihydroxyacetone phosphate. Three aldolase isozymes (A, B, and C), encoded by three different genes, are differentially expressed during development. Mutations in this gene have been associated with Glycogen Storage Disease XII, an autosomal recessive disorder associated with hemolytic anemia. Disruption of this gene also plays a role in the progression of multiple types of cancers. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 3 and 10. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码I类果糖-双磷酸醛缩酶蛋白质家族的成员。编码的蛋白质是一种糖酵解酶，可催化1,6-双磷酸果糖向3-磷酸甘油醛和磷酸二羟基丙酮的可逆转化。由三种不同基因编码的三种醛缩酶同工酶（A，B和C）在发育过程中差异表达。该基因的突变与糖原贮积病XII有关，糖原贮积病XII是与溶血性贫血有关的常染色体隐性遗传疾病。该基因的破坏在多种类型的癌症的进展中也起作用。已在3号和10号染色体上鉴定了相关的假基因。[由RefSeq提供，2017年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALDA, GSD12, HEL-S-87p

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30064411；结束位置坐标为：30081741。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30053090；结束位置坐标为：30070420。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Glycogen Storage Disease XII; Normochromic anemia; Normocytic anemia; Nonspherocytic hemolytic anemia; Cholecystitis; Cholelithiasis; Low posterior hairline; Adenocarcinoma of lung (disorder); Icterus; Delayed Puberty; Short neck; Neoplasm Invasiveness; Myocardial Ischemia; Congenital Epicanthus; Neoplasm Metastasis; Splenomegaly; Blepharoptosis; Mammary Neoplasms; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖原贮积病 XII；正色素性贫血；正细胞性贫血;非球形红细胞溶血性贫血；胆囊炎;胆石症;后发际线低；肺腺癌（疾病）；黄疸;青春期延迟；脖子短；肿瘤侵袭；心肌缺血；先天性内眦赘皮；肿瘤转移；脾肿大;上睑下垂；乳腺肿瘤；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

1,6-Fructose Diphosphate (Linear Form) (Tubulin binding);1,3-Dihydroxyacetonephosphate (Tubulin binding);1,6-DI-O-PHOSPHONO-D-MANNITOL (Tubulin binding);N-(4-CHLOROPHENYL)-3-(PHOSPHONOOXY)NAPHTHALENE-2-CARBOXAMIDE (Tubulin binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

1,6-果糖二磷酸（线性形式）（微管蛋白结合）；1,3-二羟基丙酮磷酸（微管蛋白结合）；1,6-二氧磷酸-D-甘露醇（微管蛋白结合）；N-(4-氯苯基) -3-(PHOSPHONOOXY)NAPHTHALENE-2-CABOXAMIDE（微管蛋白结合）