【广东会GDH基因检测】40年基因测序催生基因解码时代的来临
基因解码基因检测导读：人类对基因信息的探索，从DNA双螺旋结构的发现，到通过化学法、双脱氧法（Sanger法）、荧光基团指示法一代测序技术，进而发展到以高通量并行测序为特点的二代测序技术。一代测序技术的出现，使得人类完成了基因组计划，我们获得了人类基因组草图。二代测序技术的出现，使得测序成本大幅度降低，完成一个人的全部基因组所需要的时间大幅度降低，以基因测序服务为特点的基因测序机构应运而生，趋动了测序数据积累时代的来临。三代测序及其进一步革新，推动了基因信息的应用。基因解码以更多完整的基因数据、正确的基于生物体结构与功能的基因信息翻译，真正迎来了人类的基因时代。结合基因矫正技术，人类的自由进入到一个全新的维度。
1DNA测序技术的发展
基因信息的重要性在过去几年不断得到大量的证明，基因信息的应用形式和领域范围在过去几十年中不断扩大的重要基础是基因测序技术的不断发展。
1977年Sanger测序方法诞生，Sanger因此获得了诺贝尔奖(参见"推动基因解码技术发展的诺贝尔奖获得者"),1990年ABI推出全球更先进台毛细管分析测序仪（310型），上世纪九十年代初，几乎所有的DNA测序操作主要采用半自动化毛细管电泳Sanger测序,这就是我我们常说的一代测序技术。一代测序技术的特点是每一个测序操作是只能检测分析400-800个碱基对，一个碱基对就是一个基因信息单位，一个人的体内共有64亿多个基因信息单位。举世有很高知名度的人类基因组计划主要是通过一代测序技术完成的，它耗时十年之久，耗资数十亿美元。
2007年ABI推出SOLiD新一代测序平台大大提高了通量，2008年 Helicos BiosesSciences推出更先进台单分子测序仪打破短片段读长的局限，2010年Illumina发布Hiseq 2000大规模降低测序成本，2012年Oxford Nanopore发布MinIon手持测序仪，测序技术及其平台发展逐渐在效率和应用范围上不断突破。
2DNA测序的临床应用
测序的临床应用要求大大超过目前对遗传变异的解读能力，而对基因序列变化的解读能力需要依赖新的技术体系，这就是基因解码能力，这部分解释了全基因组测序为什么还没有有效应用到临床领域，也是临床大夫和一线工作者对基因信息的作用持犹豫甚至怀疑态度的原因。但是，不断积累的证据已经证明了通过基因测序，获得人的基因信息后，可以在临床上具有非常现实的意义：
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发现癌症患者的基因突变，选择有效治疗的靶点；
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通过监测肿瘤组织释放的循环细胞或无细胞DNA，对于病人进行诊断或监测;
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鉴定可能作为“个人疫苗”新生儿的癌症特异性的蛋白质变化。
DNA测序也加深了我们对癌症的理解，通过DNA测序揭示了癌症的异常遗传异质性，有效地进行分子分型甚至癌症疫苗的研究。在肿瘤学方面，人们投入越来越多的资金用来发展液体活检。不难想象这样的基于序列的癌症检测成为常规的筛选工具，像Pap涂片和结肠镜检查一样。针对特定的突变，而不是针对肿瘤类型，液体活检可以指导干预和治疗。
除了对肿瘤这种难治疾病带来变革性的技术变化以外，对婴儿出生前的检测也正在提高新生儿的生育质量。科学家估计，全世界每年大约有四百万到六百万孕妇正在通过外周血游离DNA对胎儿的21三体综合征进行诊断。中国的基因测序应用的热潮使得这一数字显得异常保守。目前根据公开资料显示，仅有对外有披露义务的两大基因检测公司在2016年所进行的产前样本检测量就已达到近300万份，这不不包括其他提供这一义务的检测公司。而十年之内，这个数字将超过1500万。同样，基于这一技术基础的新的检测将会不断涌现。据悉，以基因解码作为主要经营业 务的基因解码专业机构广东会GDH基因已经建立了导致近34000多处疾病的基因序列，原时上，一旦这些疾病的序列被确定，它们就可以通过基因检测技术，在婴儿出生前对未出生胎儿进行筛查，从而提高新生儿的健康品质。
3供应链效益提升，需求上升
DNA测序行业将像计算和摄影行业的模式一样，随着技术迭代，更加便宜、方便，好用，应用将会增加，需求将会上升，从科研市场进入临床、消费级市场和其他领域，“供应越多则需求越多”。
20世纪90年代，对人类基因组进行测序的想法似乎令人望而生畏。现在，遗传学家希望为地球上的所有人（和生物）提供DNA序列，以及每个发育阶段，健康和疾病中每个组织中的每个细胞。与此同时，考古学家、分类学家、生态学家、微生物学家和进化生物学家正在寻求分析所有生物（和灭绝）物种甚至整个生态系统的基因组。
显然目前对DNA序列数据的分析和解读仍然是瓶颈。但是，新的信息学方法和大量数据集正在显著改善这一现状，作者预测大量DNA序列数据集与表型信息相结合将使研究人员（更加正确地）推断基因组序列编码的生物学功能。
4更宽广的应用前景
多年来，DNA测序的平台发生了巨大变化。 然而，相比其他技术，例如智能手机、互联网、数字摄影都表明真正的革新是应用，而不是新技术。作者确信DNA测序将会有效改变医学领域。
随着测序技术的更便宜、更快和更高质量，DNA测序的应用不仅限于医疗方面，特别是手持式DNA测序仪的面世带来更多想象，拓展了应用边界，包括：
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流行病学家可以在偏远的山区（使用手持DNA测序仪）检测空气，水，食物和动物和昆虫病原载体的基因检测；
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公共卫生专家可以通过对城市垃圾中微生物的DNA测序来辅助预防和控制传染性疾病；
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海洋生物学家通过宏基因组学等技术来监测海洋生态健康（编者注：以及海洋动植物分子育种）；
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法医可以法医实验室之外通过DNA检测确定嫌疑人身份，发展酒精探测器一类的便捷工具；
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在普通人的家庭里，DNA测序仪或者成为下一个智能设备或连接入口。
5DNA测序应用遇到瓶颈，基因解码带来希望
过去四十年实现了对DNA分子数据的解析，如今核心及挑战逐渐转化成为对基因信息的的解读。当我们能够分析和理解每一个基因序列的每一种变化时，基因信息对人类的指导作用就会占据着中心地位。在实现这一目的时，其中的一个途径是建立百万级的人体基因数据库。但是有很高知名度基因信息学家黄家学博士对此提出怀疑。基因信息的重要特点是个性化。很多导致疾病发生的基因序列在人群中出现的机率不到百万分之一，而通过统计获得的对基因信息的理解有可能因为算法和模型的错误而产生严重错误。基因解码技术不单纯依赖数据，而主要是通过对基因结构与人体组成物质之间的关系来解读和翻译基因信息，可以不借助先证数据和统计算法模型实现对基因数据的解读，将大大促进基因信息的应用。基因解码技术会真正将基因信息应用于正确教育、营养保健、婚恋遗传咨询、遗传病和罕见病的病因鉴定。正确的病因鉴定必然会带来治疗技术的变革。尤其值得注意的是，基因矫正技术的出现，使得通过基因解码发现的的致病基因得到修改和祛除，为基因病的有效治疗带来希望。基因解码技术的推广使用，可以变革一系列产业，为基因信息的使用带来更为广阔的希望。
(责任编辑：广东会GDH基因)
