【广东会GDH基因检测】ALAD剪接子突变是什么意思？

基因检测的序列名称：

ALAD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

210

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aminolevulinate dehydratase

中国数据库中基因全称：氨基乙酰丙酸酯脱水酶基因检测报告英文版基因简介

The ALAD enzyme is composed of 8 identical subunits and catalyzes the condensation of 2 molecules of delta-aminolevulinate to form porphobilinogen (a precursor of heme, cytochromes and other hemoproteins). ALAD catalyzes the second step in the porphyrin and heme biosesynthetic pathway; zinc is essential for enzymatic activity. ALAD enzymatic activity is inhibited by lead and a defect in the ALAD structural gene can cause increased sensitivity to lead poisoning and acute hepatic porphyria. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2015]

基因突变所影响的基因信息

ALAD酶由8个相同的亚基组成，并催化2个分子的δ-氨基乙酰丙酸酯的缩合形成胆色素原（血红素，细胞色素和其他血红蛋白的前体）。ALAD催化卟啉和血红素生物合成途径中的第二步；锌对于酶活性至关重要。铅抑制ALAD的酶活性，ALAD结构基因的缺陷会导致对铅中毒和急性肝卟啉症的敏感性增加。该基因的可变剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年12月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ALADH, PBGS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：116148592；结束位置坐标为：116163618。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：113386312；结束位置坐标为：113401338。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abdominal colic; Lead Poisoning, Nervous System; Porphobilinogen synthase deficiency; Porphyrias, Hepatic; Elevated urinary delta-aminolevulinic acid; Lead Poisoning; Respiratory Paralysis; Hematological Disease; Meningioma; Paresthesia; Polyneuropathy; Anemia, Hemolytic; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Liver diseases; Abdominal Pain; Vomiting; Kidney Diseases; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Dyschezia; Liver Cirrhosis; Renal Cell Carcinoma; Constipation; Psychotic Disorders; Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Seizures; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腹绞痛；铅中毒神经系统；胆色素原合酶缺乏症；卟啉病肝；尿 δ-氨基乙酰丙酸升高；铅中毒;呼吸麻痹；血液病；脑膜瘤;感觉异常；多发性神经病；贫血溶血；呼吸窘迫综合征成人；肝脏疾病；腹痛；呕吐；肾脏疾病；腹泻;周围神经病变；排便困难；肝硬化；肾细胞癌；便秘;精神障碍；高血压病；未能增加体重；儿科发育不良；前列腺肿瘤；肌肉张力减退；癫痫发作；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Aminolevulinic acid (Zinc ion binding);Delta-Amino Valeric Acid (Zinc ion binding);Laevulinic Acid (Zinc ion binding);4-Oxosebacic Acid (Zinc ion binding);Porphobilinogen (Zinc ion binding);3-(2-Aminoethyl)-4-(Aminomethyl)Heptanedioic Acid (Zinc ion binding);4,7-Dioxosebacic Acid (Zinc ion binding);5-hydroxyvaleric acid (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

氨基乙酰丙酸（锌离子结合）；δ-氨基戊酸（锌离子结合）；乙酰丙酸（锌离子结合）；4-氧代糖二酸（锌离子结合）；胆色素原（锌离子结合）；3-(2-氨基乙基)-4-(氨甲基)庚二酸（锌离子结合）；4,7-二氧糖二酸（锌离子结合）；5-羟基戊酸（锌离子结合）