【广东会GDH基因检测】ANPEP上游调节序列突变需要在哪儿检测？

基因检测的序列名称：

ANPEP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

290

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

alanyl aminopeptidase, membrane

中国数据库中基因全称：丙氨酰氨肽酶，膜基因检测报告英文版基因简介

Aminopeptidase N is located in the small-intestinal and renal microvillar membrane, and also in other plasma membranes. In the small intestine aminopeptidase N plays a role in the final digestion of peptides generated from hydrolysis of proteins by gastric and pancreatic proteases. Its function in proximal tubular epithelial cells and other cell types is less clear. The large extracellular carboxyterminal domain contains a pentapeptide consensus sequence characteristic of members of the zinc-binding metalloproteinase superfamily. Sequence comparisons with known enzymes of this class showed that CD13 and aminopeptidase N are identical. The latter enzyme was thought to be involved in the metabolism of regulatory peptides by diverse cell types, including small intestinal and renal tubular epithelial cells, macrophages, granulocytes, and synaptic membranes from the CNS. Human aminopeptidase N is a receptor for one strain of human coronavirus that is an important cause of upper respiratory tract infections. Defects in this gene appear to be a cause of various types of leukemia or lymphoma. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

氨肽酶N位于小肠和肾微绒毛膜中，也位于其他质膜中。在小肠中，氨基肽酶N在胃和胰蛋白酶水解蛋白质产生的肽的贼终消化中起作用。它在近端肾小管上皮细胞和其他细胞类型中的功能尚不清楚。大的细胞外羧基末端结构域包含特征为锌结合金属蛋白酶超家族成员的五肽共有序列。与该类已知酶的序列比较表明，CD13和氨肽酶N是相同的。后者被认为通过多种细胞类型参与调节肽的代谢，包括小肠和肾小管上皮细胞，巨噬细胞，粒细胞和中枢神经系统的突触膜。人氨肽酶N是一种人冠状病毒株的受体，其是上呼吸道感染的重要原因。该基因的缺陷似乎是导致各种类ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

APN, CD13, GP150, LAP1, P150, PEPN

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：90328126；结束位置坐标为：90358119。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89784895；结束位置坐标为：89814852。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ACUTE ALCOHOL WITHDRAWAL; Bladder Neoplasm; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

急性酒精戒断；膀胱肿瘤；单极抑郁症；严重抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Ezetimibe (Zinc ion binding);Icatibant (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

依泽替米贝（锌离子结合）；艾替班特（锌离子结合）