【广东会GDH基因检测】胸外科基因检测项目招标为什么要问ACTG2的内容
基因检测的序列名称：
ACTG2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
72
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
actin gamma 2, smooth muscle
中国数据库中基因全称：
肌动蛋白γ2，平滑肌
基因检测报告英文版基因简介
Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in the maintenance of the cytoskeleton. Three types of actins, alpha, beta and gamma, have been identified in vertebrates. Alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. This gene encodes actin gamma 2; a smooth muscle actin found in enteric tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Based on similarity to peptide cleavage of related actins, the mature protein of this gene is formed by removal of two N-terminal peptides.[provided by RefSeq, Dec 2010]
基因突变所影响的基因信息
肌动蛋白是高度保守的蛋白质，其参与各种类型的细胞运动和细胞骨架的维持。在脊椎动物中已鉴定出三种类型的肌动蛋白，α，β和γ。α肌动蛋白存在于肌肉组织中，是收缩装置的主要组成部分。β和γ肌动蛋白在大多数细胞类型中作为细胞骨架的成分和内部细胞运动的介质共存。该基因编码肌动蛋白γ2。在肠组织中发现的平滑肌肌动蛋白。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。基于与相关肌动蛋白的肽切割相似性，该基因的成熟蛋白是通过去除两个N端肽形成的。[RefSeq，2010年12月提供]
国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：
ACT, ACTA3, ACTE, ACTL3, ACTSG, VSCM
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74120093；结束位置坐标为：74146780。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：73892966；结束位置坐标为：73919653。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Visceral Myopathy; Visceral Myopathy, Familial; Decreased peristalsis; Intestinal hypoperistalsis; Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome; Megacystis; Microcolon; Microcolon on contrast enema; Dilatation of ureter; Uroureter; Congenital malrotation of intestine; Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature; Vesico-Ureteral Reflux; Abdomen distended; Multicystic Dysplastic Kidney; Polyhydramnioses; Nausea and vomiting; Colonic Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
内脏肌病；内脏肌病家族性；蠕动减少；肠蠕动减退； Megacystis 小结肠肠蠕动减退综合征；巨囊藻；小结肠;造影剂灌肠小结肠；输尿管扩张；输尿管;先天性肠旋转不良；腹壁肌肉组织发育不全/发育不全；膀胱输尿管反流；腹部膨胀；多囊性发育不良肾；羊水过多;恶心和呕吐;结肠肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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(责任编辑：广东会GDH基因)
