【广东会GDH基因检测】GCSH有基因突变与哪些疾病有关？

基因检测的序列名称：

GCSH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2653

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glycine cleavage system protein H

中国数据库中基因全称：

甘氨酸裂解系统蛋白H

基因检测报告英文版基因简介

Degradation of glycine is brought about by the glycine cleavage system, which is composed of four mitochondrial protein components: P protein (a pyridoxal phosphate-dependent glycine decarboxylase), H protein (a lipoic acid-containing protein), T protein (a tetrahydrofolate-requiring enzyme), and L protein (a lipoamide dehydrogenase). The protein encoded by this gene is the H protein, which transfers the methylamine group of glycine from the P protein to the T protein. Defects in this gene are a cause of nonketotic hyperglycinemia (NKH). Two transcript variants, one protein-coding and the other probably not protein-coding,have been found for this gene. Also, several transcribed and non-transcribed pseudogenes of this gene exist throughout the genome.[provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突变所影响的基因信息

甘氨酸的降解是由甘氨酸裂解系统引起的，该系统由四个线粒体蛋白成分组成：P蛋白（依赖磷酸吡ido醛的甘氨酸脱羧酶），H蛋白（含硫辛酸的蛋白），T蛋白（四氢叶酸-所需的酶）和L蛋白（一种脂酰胺脱氢酶）。该基因编码的蛋白质是H蛋白，可将甘氨酸的甲胺基团从P蛋白转移到T蛋白。该基因的缺陷是非酮症高血糖症（NKH）的原因。已经为该基因发现了两种转录物变体，一种是蛋白质编码的，另一种可能不是蛋白质编码的。另外，整个基因组中也存在该基因的几个转录的和非转录的假基因。[由RefSeq提供，2010年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GCE, NKH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：81115552；结束位置坐标为：81129980。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：81081947；结束位置坐标为：81096375。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hiccup; Recurrent singultus; Nonketotic Hyperglycinemia; Hyperglycinemia; Impulsive Behavior; Glycinuria; HYPERGLYCINURIA (disorder); Restlessness; Encephalopathies; Irritation - emotion; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Physical aggression; Lethargy; Myoclonus; Agenesis of corpus callosum; Death in early childhood; Death in infancy; Hyperactive behavior; Hyperreflexia; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

打嗝;反反复作的窦性心动过速；非酮症高甘氨酸血症；高甘氨酸血症；冲动行为；甘氨酸尿；高糖尿症（紊乱）；烦躁不安；脑病;刺激 - 情绪;攻击性行为；攻击性反应；身体攻击；昏睡;肌阵挛；胼胝体发育不全；童年早期死亡；婴儿期死亡；多动行为；反射亢进；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Glycine (Aminomethyltransferase activity);6-(Hydroxyethyldithio)-8-(Aminomethylthio)Octanoic Acid (Aminomethyltransferase activity);Dihydrolipoic Acid (Aminomethyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

甘氨酸（氨甲基转移酶活性）；6-（羟乙基二硫代）-8-（氨甲硫基）辛酸（氨甲基转移酶活性）；二氢硫辛酸（氨甲基转移酶活性）

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