【广东会GDH基因检测】找到KDSR的突变位点后，如何预防疾病

基因检测的序列名称：

KDSR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2531

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

3-ketodihydrosphingosine reductase

中国数据库中基因全称：

3-酮二氢鞘氨醇还原酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene catalyzes the reduction of 3-ketodihydrosphingosine to dihydrosphingosine. The putative active site residues of the encoded protein are found on the cytosolic side of the endoplasmic reticulum membrane. A chromosomal rearrangement involving this gene is a cause of follicular lymphoma, also known as type II chronic lymphatic leukemia. The mutation of a conserved residue in the bovine ortholog causes spinal muscular atrophy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质催化3-酮二氢鞘氨醇还原为二氢鞘氨醇。在内质网膜的胞质侧发现了编码蛋白的推定活性位点残基。涉及该基因的染色体重排是滤泡性淋巴瘤的原因，也被称为II型慢性淋巴白血病。牛直系同源物中保守残基的突变导致脊髓性肌萎缩。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DHSR, EKVP4, FVT1, SDR35C1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：60994971；结束位置坐标为：61034506。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63327736；结束位置坐标为：63367273。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lymphoma, Follicular

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

淋巴瘤滤泡性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

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